Programy Terapeutyczne 2007
Leczenie choroby Gaucher a imiglucerazÄ…
1. Nazwa programu:
LECZENIE CHOROBY GAUCHER A IMIGLUCERAZ
2. Dziedzina medycyny:
Pediatria.
3. Dane dotyczące substancji czynnej, która będzie finansowana w ramach programu:
1) nazwa substancji czynnej imigluceraza
2) postać farmaceutyczna, dawka: fiolka a 200j.m. i 400 j.m. - preparat do wlewów dożylnych
3) dawkowanie: do 60 j.m./kg m.c., co 14 dni
Preparat jest podawany w postaci jedno-godzinych wlewów dożylnych w dawkach do 60
U/kg m.c. (jedna jednostka enzymu to ilość wystarczająca do katalizy jednego źM substratu
jakim jest pNP-Glc/min przy temp. 37°C).
4. Opis problemu zdrowotnego
E 75 Choroba Gaucher a u dzieci.
Patogeneza
Choroba Gauchera jest lizosomalnÄ… chorobÄ… spichrzeniowÄ… PrzyczynÄ… choroby jest
mutacja genu odpowiedzialnego za produkcjÄ™ enzymu ²-glukocerebrozydaza kwaÅ›na, co w
konsekwencji powoduje spichrzanie glukozylceramidu w komórkach układu siateczkowo-
śródbłonkowego. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.
Przebieg choroby.
Klinicznie choroba objawia się powiększeniem śledziony i wątroby, niedokrwistością,
pancytopenią, zniekształceniem, martwicą i zwiększoną łamliwością kości.
IstniejÄ… trzy typy kliniczne choroby:
1
Programy Terapeutyczne 2007
Leczenie choroby Gaucher a imiglucerazÄ…
-I typ: nie-neuronopatyczny
-II typ: ciężka postać neurologiczna z uszkodzeniem tego układu (postać niemowlęca)
-III typ: neuronopatyczny, podostry (postać młodzieńcza)
Rokowanie.
Najgorszą prognozę ma postać II. Dzieci w okresie dojrzewania są nieco opóznione,
jednak osiągają wzrost i masę ciała zgodnie z predyspozycjami genetycznymi-jak u dzieci
zdrowych.
Epidemiologia
Choroba występuje z częstością 1: 40 000 mieszkańców. Na podstawie danych z
piśmiennictwa w Polsce jest około 30 dzieci z rozpoznaniem choroby Gaucher a
wymagających leczenia imiglucerazą. W roku 2005 programem objęto 58 pacjentów.
5. Opis działania leku
Imigluceraza jest formÄ… ²-glukocerebrozydazy otrzymywanÄ… metodÄ… rekombinacji
genetycznej. Preparat jest odpowiednikiem brakujÄ…cego enzymu i zapobiega gromadzeniu siÄ™
produktów metabolicznych w narządach wewnętrznych zawierających komórki układu
siateczkowo-śródbłonkowego.
6. Zamierzony efekt terapeutyczny,
" zatrzymanie progresji choroby;
" normalizacja stanu klinicznego;
" ograniczenie ilości i stopnia powikłań choroby Gaucher a u chorych dzieci;
" umożliwienie prawidłowego rozwoju psychosomatycznego dzieci.
7. Kryteria włączenia do programu,
2
Programy Terapeutyczne 2007
Leczenie choroby Gaucher a imiglucerazÄ…
" stwierdzeniu braku lub niedoboru enzymu glukocerebrozydaza w
leukocytach, potwierdzonie choroby testem genetycznym (DNA).
8. Kryteria wykluczenia z programu,
" wystąpienie objawów nadwrażliwości na imiglucerazę.
9. Monitorowanie wyników leczenia,
Badanie podmiotowe i przedmiotowe:
" waga i wzrost dziecka;
" parametry hematologiczne (w szczególności Hb, płytki) ;
" parametry biochemiczne (ALAT kwaśna i alkaliczna fosfataza,
chitotriozydaza, angiotensyna, poziomy witaminy B12, E i D, cholesterolu);
" objętość wątroby i śledziony metodą USG lub TK;
" badanie stanu kośćca RTG lub rezonansu magnetycznego;
" w postaci III badania okulistyczne potencjały wywołane, MRI o.u.n., EEG, i
psychologiczne .
10. Monitorowanie wyników programu
W dokumentacji pacjenta zarówno ambulatoryjnej jak i szpitalnej należy umieścić
następujące informacje dotyczące programu:
" warunki włączenia do programu;
" informacje dotyczÄ…ce monitorowania leczenia programem;
" informacja na temat zakończenia leczenia i osiągniętego efektu
terapeutycznego.
Cały przebieg leczenia, diagnostyki i monitorowania leczenia należy udokumentować w
historii choroby w formie indywidualnego protokołu.
3
Programy Terapeutyczne 2007
Leczenie choroby Gaucher a imiglucerazÄ…
Monitorowanie wyników programu obejmuje zbieranie i przekazywanie do oddziału
wojewódzkiego Funduszu raz na 6 miesięcy następujących danych:
" PESEL chorego;
" rozpoznanie choroby podstawowej;
" wskazania do leczenia imiglucerazÄ…;
" datę rozpoczęcia leczenia;
" datę zakończenia leczenia;
" informację o przyczynie zakończenia leczenia;
" zastosowane dawkowanie imiglucerazy;
" informację o sumarycznej dawce imiglucerazy wykorzystanej w leczeniu (ilość leku
podana w rachunku narastajÄ…cym od poczÄ…tku leczenia);
" ocena wyników leczenia.
określenie czasu leczenia w programie.
Kryteria wyłączenia pacjenta z programu wyznaczają czas leczenia.
11. Warunki Realizacji Programu:
Wysokospecjalistyczny oddział chorób metabolicznych dzieci, posiadający wieloletnie
doświadczenie w leczeniu choroby Gaucher a Miejscem podawania leku (w ramach
podwykonawstwa) mogą być wybrane przez pacjentów oddziały pediatryczne, znajdujące się
w pobliżu miejsca zamieszkania pacjenta i zaakceptowane przez Świadczeniodawcę, który
będzie pełnił rolę koordynatora programu. Oddział, w którym pacjent otrzymuje lek musi
posiadać:
- salÄ™ zabiegowÄ… z zestawem do leczenia p/wstrzÄ…sowego
- możliwość wykonania badań analitycznych przez całą dobę
4
Programy Terapeutyczne 2007
Leczenie choroby Gaucher a imiglucerazÄ…
Kwalifikacje osób udzielających świadczeń:
" Świadczeniodawca koordynujący program co najmniej 2 lekarzy specjalistów w
dziedzinie pediatrii, z doświadczeniem w diagnozowaniu i leczeniu choroby
Gaucher a,
" co najmniej 2 pielęgniarki
" Sugerowana współpraca z psychologiem klinicznym
5
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
03 0000 006 02 Leczenie glejakow mozgu temozolamidem03 0000 001 02 Leczenie raka piersi docetakselem03 0000 022 02 Leczenie sepsy aktywowanym bialkiem C03 0000 037 02 Leczenie dzieci z zespolem Prader Willi hormonem wzrostu03 0000 012 02 Leczenie nadplytkowosci anagrelidem03 0000 008 02 Leczenie PBS imatinibem03 0000 035 02 Leczenie immunosupresyjne sirolimusem03 0000 039 02 Leczenie choroby Lesniowskiego Crohna u dzieci03 0000 009 02 Leczenie GIST imatinibem03 0000 023 02 Leczenie niedokrwistosci w przebiegu przewleklej niewydolnosci nerek u pacjentow nied03 0000 038 02 Leczenie choroby Lesniowskiego Crohna u doroslych03 0000 003 02 Leczenie raka piersi trastuzumabem03 0000 010 02 Leczenie chłoniakow zlosliwych rytuksymabem03 0000 004 02 Leczenie raka jelita grubego irinotekanem03 0000 018 02 Leczenie stwardnienia rozsianego interferonem?ta03 0000 021 02 Leczenie reumatoidalnego zapalenia stawow infliximabem03 0000 021 02 Leczenie reumatoidalnego zapalenia stawow infliximabem03 0000 033 02 Leczenie WZW typu B lub C INF rekombinowanym03 0000 017 02 Leczenie stwardnienienia rozsianego glatirameremwięcej podobnych podstron