Komórka eukariotyczna - zwierzęca
Jądro komórkowe z materiałem genetycznym - DNA
Reguła komplementarności:
A----T
C----G
Sekwencja DNA to kolejnośd zasad w DNA
& .ATCTAATGGGTACTTTAGGAT& .
w genomie mamy 3 mld zasad!!!!
Sekwenja genomu ludzkiego poznana została w 2000 r.
KARIOTYP
kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu
mamy dwa komplety chromosomów jeden od ojca, drugi od matki czyli nasze
komórki są diploidalne
Chromosomy płciowe
Chromosomy autosomalne
Jako organizmy rozmnażające się w sposób płciowy produkujemy
gamety podczas podziału zwanego mejozą czyli plemniki i jaja mają
one pojedynczy zestaw materiału genetycznego
1n haploidalny
Po zapłodnieniu dochodzi do odtworzenia podwójnego garnituru
chromosomów u naszego potomka
2n diploidalny
Homologia w chromosomach autosomalnych
genotyp zestaw wszystkich alleli zawartych w DNA
fenotyp cechy organizmu ujawniające się w danym środowisku,
warunkowane są przez genotyp
Początki genetyki
q Podobieostwo potomstwa do swoich rodziców od dawna budziło
zainteresowanie. Hodowcy i rolnicy selekcjonowali materiał hodowlany,
nie znając zasad dziedziczenia, stosując metodę wielu prób i błędów.
q Naukowe podejście do tematu dziedziczenia cech przypisuje się
Grzegorzowi Mendlowi.
q Grzegorz Mendel przez wiele lat krzyżował ze sobą starannie
wybrane rośliny i porównywał cechy kilku pokoleo.
q Obiektem jego badao był między innymi groch zwyczajny.
q Ta pospolita roślina posiadała wyraziste cechy wyglądu, np.:
- barwa kwiatów czerwona lub biała,
- wysokośd pędu wysoka lub niska,
- kształt nasion gładkie lub pomarszczone,
- kolor nasion żółte lub zielone.
Dziedziczenie 1 genowe dziedziczenie pary cech przeciwstawnych
W gametach występuje zawsze tylko jeden allel danej cechy
Allel A powoduje, że roślina zdolna jest produkowad barwnik
Allel a brak produkcji barwnika
ZAPIS krzyżówki genetyczne
Pozwalają na przewidywanie prawdopodobieostwa dziedziczenia pewnych cech
Pierwsze pokolenie
gamety A A
a
Aa Aa
a
Aa Aa
Drugie pokolenie
gamety A a
A AA Aa
a Aa aa
Analiza rodowodów
Dziedziczenie płci u człowieka
Za dziedziczenie płci odpowiadają chromosomy płci X i Y
XX to genotyp warunkujący płed żeoską
XY to genotyp warunkujący płed męską
Wraz z płcią dziedziczymy również geny (cechy), które są
SPRZŻONE Z PACI
Homologia chromosomów autosomalnych
Brak homologii w chromosomach płci
Dziedziczenie daltonizmu i hemofili
O daltonizmie i hemofilii decyduje gen recesywny
H (D) brak objawów
h (d) - występują objawy
XH Xh
XH XH XH XHXh
Y XH Y XhY
Sprawdz po kim dziedziczysz&
Pewne cechy człowieka zależą od pojedynczych genów dominujących, których
dziedziczenie łatwo prześledzid w rodzinie ze względu na czytelny obraz fenotypowy,
np.:
" zdolnośd do zwijania języka w rurkę,
" wygięcie kciuka poza linię prostą,
" wolny płatek ucha,
" ząbek utworzony przez włosy na środku czoła,
" piwne (brązowe) oczy.
Geny współdziałające
q Barwa włosów, tęczówki i skóry oraz wzrost, inteligencja czy pewne cechy
osobowości są zależne od grup genów. Geny te współdziałają ze sobą, a efektem
współpracy jest natężenie danej cechy.
q Na wiele cech, oprócz współpracy genów, ma wpływ środowisko, w którym
człowiek wyrasta.
q
q Schemat zgodności grup krwi
w układzie AB O
q
q Osoba z grupą krwi 0 może być dawcą dla
pozostałych grup, osoby z grupami A i B mogą
być dawcami dla osób z grupą krwi AB.
Grupy krwi
qPrzykładem cechy, która ma duże znaczenie dla każdego
człowieka jest grupa krwi. Znajomośd grupy krwi jest
niezbędna w razie przetaczania krwi osobom chorym lub
poszkodowanym w wypadkach.
qWyróżnia się 4 główne grupy krwi: A, B, AB i 0.
Zróżnicowanie to wynika z obecności lub braku białek
(antygenów) A i B na powierzchni erytrocytów.
qGrupę A posiadają osoby, których erytrocyty mają białko
typu A, grupę B białko B. Przy grupie AB obecne są oba
białka, natomiast przy grupie 0 erytrocyty pozbawione są
wymienionych białek.
qO produkcji białek A i B decydują enzymy, a z kolei o ich
produkcji- geny, nazwane IA i IB. Allele A i B są dominujące
w stosunku do allelu i0, ale równoważne w stosunku do
siebie.
np.
MUTACJE w DNA przyczyna zmienności cech organizmów
Mutacje mogą byd szkodliwe
- Mutacje puntkowe powstają ciągle w naszym organizmie
- Powstają częściej jeśli narażeni jesteśmy na działanie
mutagenów dym papierosowy, promieniowanie UV, X,
gamma, różne związki chemiczne
- Konsekwencja: NOWOTWORY
Wiele chorób związanych jest z wieloma zmianami w różnych
genach, a ich powstawanie związane jest z trybem życia
- łagodne formy cukrzycy u ludzi starszych
- niektóre nowotwory
- niektóre formy nadciśnienia
Nasze geny określają pewne predyspozycje zapadania na pewne
choroby, ale nie mówią jednoznacznie, czy dane schorzenie u
nas wystąpi
Choroby wynikające z mutacji chromosomowych zmiany
liczby chromosomów, zmiany w obrębie pojedynczych
chromosomów
Zespół Downa dodatkowy, trzeci chromosom 21
zmiana w obrębie pojedynczych chromosomów - translokacja
Choroby wynikające z mutacji genowych dziedziczne,
ponieważ mutacje zaszły w gametach rozrodczych i zostały
przeniesione do następnego pokolenia:
Wynikają z mutacji punktowych w DNA:
- anemia sierpowata
- fenyloketonuria
- mukowiscydoza
- pląsawica Huntingtona
Jeśli allel z mutacją jest recesywny, choroba wystąpi tylko u
potomka, który odziedziczy oba zmutowane allele
homozygota recesywna (aa) na szczęście większośd chorób
Jeśli allel jest dominujący choroba wystąpi u wszystkich
potomków dziedziczących ten allel (Aa i AA)
SEKWENCJONOWANIE DNA ustalenie kolejności zasad
Sekwencjonowanie genomu człowieka zakooczono 26 czerwca
2000r. ustalono kolejnośd 3 mld zasad w genomie człowieka
zalety i wady:
- możliwośd lepszego poznania zasad rządzących
funkcjonowaniem naszego organizmu, tego jak powstają
choroby, szukanie nowych terapii i leków
- grozba dyskryminacji, jeśli sekwencja DNA poszczególnych
ludzi była by ogólnie dostępna np. dla firm ubezpieczeniowych
Inżynieria genetyczna
- insulina do leczenia cukrzycy
- hormon wzrostu do leczenia karłowatości
- interferon białko o działaniu przeciwwirusowym
- enzymy trawienne stosowane w przemyśle mleczarskim
- antygeny do produkcji szczepionek, np. przeciw żółtaczce
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
POPRAWIONE RYSUNKI WAŁ A4zmiana genetycznaAlgorytmy genetyczne a logika rozmytaW07 08 WYKLADY TIORB 2007 MECHANIZACJA CALOSC z rysunkamiprzykład rysunku ściany oporowej rysunek konstrukcyjny(zbrojenie)moje genetyczny algGenetyczny Przebieg ćwiczeń zaczneZadania genetyczne 1Algorytmy genetyczne i procesy ewolucyjne Wykład 203 Implementacja komputerowa algorytmu genetycznegowięcej podobnych podstron