pawelczakw24

208

Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju

K. Mowszel, T. Hutyra. Dziecko z fenyloketonurią

209

Przesiewowych). Oznaczenia w pierwszym półroczu życia są wykonywane co 7 dni, w drugim półroczu co 14 dni, powyżej 12. miesiąca życia co najmniej raz w miesiącu, w zależności od stabilizacji poziomów Phc we krwi pacjenta, natomiast u osób dorosłych raz w miesiącu, w czasie ciąży dwa razy w tygodniu.

Na podstawie powyższych parametrów oraz w zależności od wieku, przyrostu masy ciała i indywidualnej tolerancji Phc rodzice dziecka z PKU otrzymują modyfikacje diety (listownie, telefonicznie, e-mailowo). Jadłospisy dla pacjentów opracowuje dietetyk. Kontrole okresowe odbywają się w Poradni Specjalistycznej co 6 miesięcy u dzieci do 3. roku życia i przynajmniej co 12 miesięcy u dzieci w wieku powyżej 3 lat. Obejmują one: ocenę rozwoju psychicznego dziecka z wykorzystaniem odpowiedniego .testu psychologicznego, ocenę rozwoju ruchowego, somatycznego (pomiary obwodu głowy, obwodu klatki piersiowej, wzrostu i masy ciała), ocenę wybranych parametrów biochemicznych we krwi (fenylo-alanina, tyrozyna, białko całkowite, morfologia), konsultacje dietetyka. W tych przypadkach PKU, które z uwagi na dużą tolerancję pokarmową Phc budzą wątpliwości diagnostyczne, wskazane jest przeprowadzenie weryfikacji rozpoznania na drodze obciążenia białkiem. I aka weryfikacja diagnozy przeprowadzana jest między 6 a 9 miesiącem życia u tych dzieci, u których w okresie noworodkowym poziomy Phc we krwi przekraczały 10 mg%, ale po włączeniu diety niskofeny-Ioalaninowej - mimo stałego podwyższania podaży Phe - te stężenia we krwi utrzymują się w granicach 2-4 ntg%. Weryfikacja jest przeprowadzana w domu chorego dziecka i obejmuje pięciodniowe obciążenie białkiem z zastosowaniem diety zwykłej odpowiedniej do wieku dziecka oraz codzienną kontrolę poziomu Phe we krwi pobieranej na bibuły i ich wysyłanie do Pracowni Badań Przesiewowych. Dalsze postępowanie uzależnione jest od poziomu Phe we krwi dziecka podczas stosowania diety zwykłej (Sendecka, Cabalska, 2001).

Aspekty psychospołeczne fenyloketonurii

Obecnie standardy postępowania z dzieckiem, u którego fenyloketonurię rozpoznano wkrótce po urodzeniu i wprowadzono intensywne leczenie, zapewniają mu szansę na prawidłowy rozwój i funkcjonowanie w przyszłości w społeczeństwie. PKU jest bowiem chorobą bardzo niebezpieczną - niewykryta lub źle leczona może spowodować trwałe zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego. Jej skryty początkowo przebieg powoduje uśpienie czujności rodziców, a niekiedy lekarzy. Ujawniające się w późniejszym wieku takie problemy, jak opóźnienie rozwoju, kłopoty z nauką, koncentracją, zaburzenia zachowania czy dysfunkcja układu nerwowego (drgawki), są często nieodwracalne. Dziś PKU nie powinna w żaden sposób ograniczać możliwości nauki i tego, żeby osoba z tą chorobą miała spokojne i szczęśliwe życie. Niezwykle ważne jest jednak wczesne rozpoznanie choroby i jej skuteczne, odpowiednie leczenie. W leczeniu powinna uczestniczyć cała rodzina (dziadkowie, starsze rodzeństwo) i zrozumieć, jak ważne dla chorego dziecka jest przestrzeganie diety oraz zaleceń zespołu specjalistów (a nie dowolne, nieograniczone podkarmianie). Sukcesy w leczeniu często są opłacane niemałym wysiłkiem rodziców i pacjentów, a dieta czasami trudna do zaakceptowania. Istotne jest też to, aby najbliżsi nie dopuszczali do powstania u dziecka „poczucia inności” oraz łagodzili dokuczliwość problemów w środowisku szkolnym i rówieśniczym. Rodzina powinna ułatwiać małemu pacjentowi radzenie sobie ze stresem związanym z otrzymywaniem innego rodzaju drugiego śniadania w szkole, rezygnacją ze wspólnego posiłku w grupie, częstym pobieraniem krwi czy wizytami u specjalistów (Żorska, 2002). Z zespołem specjalistów zajmujących się leczeniem dzieci chorych na PKU współdziała psycholog, którego zadaniem jest ocena przebiegu rozwoju na różnych etapach życia i wzrastania. Jedną z metod stosowanych w badaniach psychologicznych pozwalających ocenić skuteczność leczenia są testy psychologiczne. W testach tych zawarte są zadania, przy których rozwiązywaniu można obserwować zachowanie dziecka: jego stosunek do badania, zdolność do współdziałania, wytrwałość, męczliwość, stopień pobudzenia psychoruchowego, sposoby radzenia sobie z poleceniami, ich pojmowaniem, szybkość i adekwatność reagowania na nie, tempo pracy, motywację do działania, zdolność skupienia uwagi, funkcjonowanie pamięci i spostrzeżeń, sposób słownego formułowania myśli, zasób słownictwa, możliwości grafoper-cepcyjne, jakość ruchów manualnych. Należy także zwrócić uwagę na umiejętność manipulowania przez nie przedmiotami, wykonywania drobnych ruchów i ich koordynację z bodźcami wzrokowymi, rozwój wokalizacji oraz ujawniające się cechy kształtującego się charakteru (tendencje do złości, uporu, negatywizmu, nadmiernego pobudzenia psychoruchowego).

W przypadku zaistnienia nawet małych nieprawidłowości w rozwoju psychoruchowym dziecka z PKU do ich wyjaśnienia powinien być włączony neurolog i ewentualnie rehabilitant. Jednak nawet u dzieci prawidłowo rozwijających się, u których dobra kontrola diety zapobiega upośledzeniu rozwoju umysłowego i jego skutkom, ujawniają się niewielkie problemy w zakresie percepcji i koordynacji wzrokowo-ru-chowej, rozwijania się umiejętności graficznych, sprawności manualnej - zwłaszcza dotyczącej szybkości i dokładności oraz wolniejszej reakcji na wypowiadane słowa (Żorska, 2002). Dzieci chore na fenyloketonurię, wcześnie i prawidłowo leczone, pokonują więcej trudności podczas nauki szkolnej w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami. Bywają nadmiernie pobudzone, słabiej i krócej koncentrują uwagę, potrzebują więcej czasu na zrozumienie poleceń i instrukcji, ujawniają wolniejsze tempo działania* mają problemy z arytmetyką i ortografią, ponadto charakteryzuje je niestałość w gotowości i możliwości podejmowania działań.

Konsekwencje nieprzestrzegania diety

Lekceważenie zaleceń dietetycznych powoduje natychmiastowe zwiększenie stężenia Phe i ujawnienie jej destrukcyjnego działania na OUN. Skutkuje to