GENETYKA Anna Sadakierska Chudy , Grażyna Dąbrowska str9

20 ROZDZIAI 1

nych, konstruowanych dawniej na podstawie znanych sekwencji regionów kodujących, rozrzucona jest aż w 75% genomu.

D. melanogaster

Innymi argumentami przemawiającymi na korzyść muszki owocowej podczas jej wyboru na organizm modelowy, poza stosunkowo niew ielkim rozmiarem genomu i małą liczbą chromosomów, było istnienie bogatej bazy informacji dotyczącej sekwencji w iciu poznanych genów, licznych mutacji objaw iających się fenotypowo i w reszcie rzadko spotykana struktura chromosomów chromosomy politeniczne. Chromosomy takie, znajdowane w niektórych tkankach (np. gruczołach śliniankowych, cewkach Mal-pighicgo, komórkach tłuszczowych i komórkach przewodu pokarmowego), powstające przez ponad 10-krotnąreplikację DNA nieprzcdzielaną podziałami mitotycznymi, są idealnym obiektem do eksperymentów hybrydyzacji in situ, służących między innymi do zgrubnej lokalizacji markerów' w chromosomie.

Obecnie dobrze scharakteryzowana jest mapa cytogenetyczna chromosomów politenicznych D. melanogaster, składa się na nią około 5000 prążków' zawierających DNA o długości 5-50 kpz (średnio 20 kpz). Konstrukcja mapy fizycznej sporządzonej pod koniec 1991 roku polegała na uporządkowaniu nakładających się klonów pochodzących z bibliotek genomowych sporządzonych w' w ektorach YAC, kosmidach oraz wektorach lambdowych. Jako markery mapow ania posłużyły sekwencje znanych genów' muszki owocowej, scharakteryzowane mutacje i aberracje chromosomowe, miejsca wstaw iania transpozonów' i inne.

Mus - mysz, wiele jej gatunków i podgatunków używ a się do badań genetycznych (np. M. musculus, M. spreutus, M castaneus). Mysz została modelowym organizmem ssaka wybranym do badań ze względu na małe rozmiary ciała, łatwość hodowli, krótki okres osiągania zdolności do rozmnażania, dużą liczbę potomstwa w jednym miocie i znaczne podobieństw o genomu myszy i człow ieka. Genom myszy jest wielkością zbliżony do genomu człowieka i w ynosi około 2900 Mpz, zawiera około 30 000 genów', komórki somatyczne mają 40 akrocen-

trycznych chromosomów'. Około 75% genów jest identyczna z genami ludzkimi lub bardzo podobna. Tylko około 300 genów mysich nie ma ludzkiego odpowiednika, różnice dotyczą głównie genów związanych z zachow aniem seksualnym, układem odpomościow'ym. węchem i usuwaniem toksyn z organizmu. Dzięki porównaniu obu genomów udało się zidentyfikować 1200 nowych

WpROWAOirNIU CK) (II NI IYKI

genów człowieka i 9000 nieznanych genów mysich. Myszy są modelem do badania ludzkich chorób uwarunkowanych genetycznie, między innymi: anemii, chorób autoimmunologicznych, nowotworów, cukrzycy, astmy, dystrofii mięśniowej Duchennea, ataksji teleangiektazji oraz zaburzeń reprodukcyjnych. Otrzymano wiele mysich mutantów, zidentyfikowno ponad 900 mutacji (podobne znaleziono w ludzkich genach) odpowiedzialnych za zmiany fenotypowe. Mysie geny homologiczne do ludzkich, po sklonowaniu i zsekwencjonowaniu, mogą posłużyć do lokalizacji genu na chromosomach człowieka, a w' przyszłości mogą pomóc w opracowaniu odpowiednich metod terapii.

Badania genetyczne na roślinach tradycyjnie skupiały się na gatunkach uprawnych, ważnych dla rolnictwa, np. kukurydzy (Zea mays\ grochu (Pisum sativum), ryżu (Oryza sativa), pomidorach (Lycopersicum esculentum) czy pszenicy (7/7-tucum vulgare). Dużą popularność wśród genetyków zyskała niewielka kwitnąca roślina, pospolity chwast - rzodkiew nik Thala.

irabidopsis tlmliuna - rzodkiewnik to roślinny organizm modelowy. Cechy, które zadecydowały o wyborze jej na organizm eksperymentalny to małe rozmiary, małe nasiona (pozwala to na wysianie 5000 nasion w małych naczyniach labo-latoryjnych), krótki cykl życiowy około 6 tygodni, duża liczba nasion (każda roślina wytwarza ich ok. 10 000) oraz łatwość w monitorowaniu sporadycznie pojawiających się mutacji. Dodatkową zaletą jest to, że nasiona mogą być przechowywane przez w iele lat w chłodnych i suchych warunkach.

it*

Arabidopsis thaliana

U tego gatunku można łatwo indukow ać mutacje, mocząc nasiona w roztworach substancji mutagennych albo naświetlając promieniami X. Takimi sposobami genetycy uzyskali wiele mutantów, u których obserwuje się zaburzenia:

procesu kwitnienia, kształtu liści, koloru kwiatu,

innych cech biochemicznych i morfologicznych.

Kwiat A. thaliana

Arabidopsis ma najmniejszy genom spośród roślin wyższych, liczący zaledwie 100 Mpz, mniej niż Vio genomu kukurydzy. Szacuje się, że liczba genów na 5 chromosomach wynosi około 25 000. Była to pierwsza roślina kwiatowa o znanym genomie.

Arabidopsis stał się modelem genetycznym w analizie wdelu procesów zachodzących w komórkach roślinnych. Organizm ten jest też atrakcyjnym obiektem w badaniach molekularnych, ponieważ za pomocą plazmidu bakterii Agmbacte-