GENETYKA Anna Sadakierska Chudy , Grażyna Dąbrowska str3

88 Rozdział 7

Różne typy aberracji można zidentyfikować na różnych drogach ewolucji. U małp człekokształtnych i u człowieka częściej spotyka się inwersje perycen-tryczne, u lemurów fuzje centryczne (translokacje robcrtsonowskic), a u małp wąskonosych przeważają podziały centromerów.

7.2.3. Mutacje genomowe

Mutacje genomowe związane są z zaburzeniami liczby chromosomów, dzielimy je na euploidie i aneuploidie.

Euploidie

Euploidia polega na zmianie liczby całych garniturów chromosomowych. Gdy mamy więcej niż dwa genomy w komórce, mówimy o poliploidalności. W zależności od liczby genomów w komórce wyróżniamy:

- haploidy (monoploidy), pojedynczy zestaw (n),

- diploidy, podwójny zestaw (2n),

- triploidy, potrójny zestaw (3n).

- tctraploidy, poczw órny zestaw (4n) itd.

Do przyczyn powodujących euploidie zaliczamy między innymi:

1. Zjawisko polispermii, polegające na zapłodnieniu haploidalnego oocytu II rzędu przez więcej niż jeden plemnik, np. tetraploidalna zygota pow staje po zapłodnieniu dw oma plemnikami.

2. Zaburzenie procesu mejozy podczas tworzenia gamet, powstają w ówczas gamety o niezredukow anej liczbie chromosomów (2n). Poznano geny, których mutacje mogą całkowicie wykluczyć zajście mejozy lub wykluczają tylko I podział mejotyczny. Istnieją również grupy genów' kontrolujących zachowanie się wszystkich lub pojedynczych chromosomów' w czasie podziałów komórki.

3. Endomitozę, czyli replikację chromosomów' bez podziału jądra i komórki.

4. Aktyw ację partenogcnetyczną polegającą na podziałach mitotycznych nie-zapłodnionego oocytu, który daje początek haploidalnemu zarodkowi.

5. Czynniki fizyczne i chemiczne, takie jak obniżona temperatura (sprzyja poliploidalności). kolchicyna (hamuje działanie w rzeciona kariokinctycznego i uniemożliw ia rozdział chromosomów).

Poliploidyzacja zakłóca przebieg mejozy, w przypadku gdy chromosomy nie są równo rozdzielane między komórki potomne. Poliploidy o nieparzystej liczbie zestawów chromosomów są sterylne, ponieważ nie mogą wytworzyć gamet o jednakow ej liczbie chromosomów'. Zw ielokrotnienie genomu jest zjaw iskiem częściej występującym u roślin niż u zwierząt, spotyka się je u 47% roślin kw iatowych (okrytozalążkowych). Poliploidalne rośliny są sterylne, ale rozmnażają się wegetatywnie. Euploidy rzadko występują u zwierząt, gdyż poliploidyzacja jest letalna i powoduje śmierć osobnika we wczesnym okresie rozwoju zarodkowego. Gatunki zw ierząt o zwielokrotnionym garniturze chromosomowym są herma-

Irodytami (dżdżownice, robaki płaskie) albo rozmnażają się partenogenctyc/nic (ćmy, skorupiaki, ryby, salamandry). Podwojenie liczby chromosomów u organizmów partenogentycznych jest wynikiem endomitozy, a dzięki partenogenezie

pomijają one efekt sterylności w czasie reprodukcji.

Komórki poliploidalne u człowieka występują w szpiku kostnym (megakario-cyty mają 8-16n), powstają również w procesach regeneracji wątroby i innych tkanek (komórki tetraploidalne).

Euploidy dzielimy na: autopoliploidy. allopoliploidy.

Autopoliploidy

Zwielokrotnieniu ulega ten sam homologiczny zestaw chromosomów u jednego osobnika, np. AABB (2n) + AABB (2n) = AAAABBBB (4n). Zmiany takie są wynikiem nieprawidłowego podziału mitotycznego lub błędów w' mejozie. Autopoliploidy często mają obniżoną płodność, poniew aż więcej kopii chromosomów zaburza układanie się w pary i segregację podczas mejozy. W mejozie powstają multibiwalenty (trzy lub więcej chromosomów) i wytwarzane gamety mogą mieć różną liczbę chromosomów. U człow ieka autopoliploidie są letalne i prowadzą do poronień.

Allopoliploidy

Najczęściej allopoliploidy powstają na skutek podwojenia niehomologicznych zestawów chromosomów np. A_JA_}B_]B_i (2n) + A/i M>B, (2n) = A^AjAA fi fi B ,B, (4n). Zw ielokrotniony garnitur chromosomowy ma pochodzenie mieszańcowe, powstaje dzięki łączeniu się gamet osobników należących do gatunków blisko spokrewnionych. Różnice między sekwencjami DNA chromosomów mogą być bardzo duże, co utrudniałoby powstawanie biwalentów i koniugację w mejozie. Prowadziłoby to do powstawania nieprawidłowych gamet lub nieżywotnych zygot. Poliploidyzacja mieszańcowej zygoty zabezpiecza ją przed niepłodnością. Przykładem organizmu allopoliploidalnego jest pszenica wykorzystywana do produkcji chleba [Triticum aes(ivum), heksaploid mający trzech diploidalnych przodków. Tego typu aberracje nie występują u człow ieka.

Aneuploidie

Zaburzenia te polegają na zmniejszeniu lub zw iększeniu liczby chromosomów w' pojedynczych parach chromosomów homologicznych. Przyczyny aneuploidii to nierozejścic się (nondysjunkcja) chromosomów w mejozie lub mitozie bądź utrata chromosomów' w anafazie spowodow ana uszkodzeniem wrzeciona kario-kinetycznego, chromatyda nie nadąża do bieguna i ulega degradacji. Wyróżniamy różne rodzaje aneuploidii:

- nullisomie. brak chromosomów /. danej pary (2n-2), monosomie, brak chromosomu / danej pary (2n 1),