img450
Poznano szereg dziedzicznych chorób metabolicznych, wynikających z zakłócenia procesu degradacji aminokwasów:
1. Alkaptonuria - wywołana brakiem oksydazy homogentyzynianowei,
- homogentyzynian ulega nagromadzeniu i jest wydalany z moczem, który ciemnieje^ na powietrzu.
2. Choroba syropu klonowego - wywołana niedoborem dehydrogenazy aminokwasów rozgałęzionych,
- we krwi i moczu, który ma charakterystyczny zapach poziom wałiny, leucyny i izoleucyny jest podwyższony, co prowadzi do upośledzenia umysłowego i fizycznego.
3. Fenyloketonuria- wywołana brakiem lub niedoborem hydroksylazy fenyloalaninowej
- u osób chorych dochodzi do nagromadzenia fenyloalaniny w płynach ustrojowych, która jest degradowana częściowo do fenylopirogronianu (reakcja z FeCl w moczu):
+h3n
Phenylalanine
a-Keto acid
Fe site
- chorzy z nieleczonąfenyloketonurią wykazują poważny niedorozwój umysłowy,
- terapia polega na stosowaniu diety ubogiej w fenyloalaninę,
-ooc
- częstość choroby wynosi 1 na 20 000 dzieci, dziedziczy się recesywnie- wprowadzono badania przesiewowe (stężenie Phe we krwi),
- zidentyfikowano ponad 200 mutacji punktowych w genie kodującym hydroksylazę fenyloalaninową:
a-Amino acid
"OOC
Biopterin site Phenylpyruvate
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC06163 Choroby metaboliczne Żwykle fdnora wciągu pierwswehdnrpaw^^njm Jest chorobą wynikającą z
Cukrzyca Jest to grupa chorób metabolicznych, charakteryzująca się hiperglikemią wynikającąz
Zdjęcie1229 (3) Choroba atopowa wynika ze Uczonego pobgemcznego dziedziczema oraz interakcji z czynn
P1100499 Choroba atopowa wynika ze złożonego poligenicznego dziedziczenia oraz interakcji z czynnika
skanuj0038 (112) • guzy OUN, • choroby metaboliczne. Wskazaniem
skanuj0038 (112) • guzy OUN, • choroby metaboliczne. Wskazaniem
skanuj0055 (22) Rozdział 3. Żywienie dzieci 493.3.5 Diety eliminacyjne w chorobach metabolicznych Ws
Punkty ETCS: 1 Kod przedmiotu/modułu FMK_22 Nazwa przedmiotu: Diagnostyka chorób metabolicznych u
scan0005 (43) d. Kruszwica Główny cel krajoznawstwa a. poznanie walorów dzie
więcej podobnych podstron