PA241845

• lizosomy hepatocytów i kardiomiocyiów gromadzą glikogen

• najbardziej wyniszczająca

• śmierć w 1 rż.

• Brak hipoglikemi

• Objawy - osłabienie mięśni, powiększenie i niewydolność serca, powiększenie wątroby i śledziony, neuropatie, stop rozwój psychiczny.

Typ III - Choroba Forbes oraz Cori i Cori (Choroba Forbsa)

• Spadek aktywności brancher enzymc

• W cytoplazmie hepatocytów i raiocytów poprzecznie prążkowanych zalega dekstryna

• Wątroba powiększona, potem zwłóknieje

• Hipoglikemia

• Hiperlipidemia

Typ IV-Andersen

• Spadek aktywności enzymu rozgałęziającego—

• Nieprawidłowy glikogen - mało rozgałęziony, nie ulega degradacji

• Zalega w hepatocytach marskość

• Upośledzają serce

• Powiększenie śledziony!!! flylkn przy łypie IV)

Typ V— Choroba McArdle*a • Rzadka choroba genetyczna

Typ VI - Choroba Hers

• Spadek aktywności fosforylazy wątrobowej

• Nie oddzielają się od siebie cząsteczki glukozy

• Umiarkowana hipoglikemia

Typ VII-Choroba Taruiego

• Rzadka choroba genetyczna, dziedziczona aulosomalnie recesywnie

• "Brak enzymu fosfofruktokinazy wWeśniach i krwinkach czerwonych I

• Nadmierne gromadzenicglikogcmi wjw. 5 ”

• Wariant klasyczny choroby - w dzieciństwie, niedokrwistość i nietolerancja wysiłku

• Wariant niemowlęcy - prowadzi do śmierci

• Wariant późny - łagodny, bez iBloitlobinurii i kurczy, osłabienie mięśniowe

• Obiawy podobne do objawów McArdle^ła

1. bóle i kurcze mięśni

2. podwyższone stężenie enzymów mięśniowych po wysiłku

3. mioglobipuria

4. łagodna niedokrwistość hemolityczna ze skróceniem czasu przeżycia erytrocytów do 13-16 dni

Typ XI - Choroba Fanconiego - Bicktla

• choroba genetyczna, dziedziczona aulosomalnie recesywnie