skanuj0088
Genetyczne uwarunkowania zdolności motorycznych
W regionie promotorowym tego genu występuje polimorfizm jednonukleotydowy “ (SNP) 5877C, który polega na zamianie (tranzycja) tyminy (T) na cytozynę (C) w pozycji 58. 8
Allel T warunkuje wzrost ekspresji genu, co prowadzi do powstania większej liczby cząsteczek receptora i sprawnej regulacji ciśnienia tętniczego krwi.
Allel C jest odpowiedzialny za obniżenie ekspresji genu, powstaje mniejsza ilość białka receptorowego dla bradykininy i w konsekwencji rośnie ryzyko nadciśnienia i przerostu lewej komory serca.
Osoby w genotypem TT charakteryzują się dużą efektywnością metaboliczną mięśni szkieletowych.
Polimorfizm insercyjno/delecyjny w genie BDKRB2 (ekson 1) polega na obecności lub braku sekwencji 9-nukleotydowej (+9/-9).
Genotyp (-91-9) odpowiada największej ilości cząsteczek receptora.
Allel (-9) - mniejsze prawdopodobieństwo nadciśnienia tętniczego, wyższa efektywność metaboliczna mięśni szkieletowych, lepsze wyniki w sportach wytrzymałościowych, wymagających wysiłku tlenowego. Jak wykazały badania, przeprowadzone wśród lekkoatletów, znacząco wyższa efektywność kurczenia mięśni występowała u osób z genotypem (-9/-9).
Genotyp (+9/+9) jest związany z niższym poziomem białka receptorowego, powoduje, że u osób poddanych treningowi fizycznemu może dojść do przerostu lewej komory serca w odpowiedzi na wysiłek, wolniejszy jest też powrót masy mięśnia sercowego do wartości sprzed wysiłku.
> Gen NOS3 (nitric oxide synthase 3 gene)
Gen NOS3 koduje syntazę 3 tlenku azotu, (locus 7q36). Tlenek azotu pośredniczy w procesie rozkurczania naczyń krwionośnych. W eksonie 7 genu NOS3 zidentyfikowano polimorfizm jednonukleotydowy (SNP) typu missens - zamiana guaniny na tyminę w pozycji 894 (G8947), w wyniku czego 298 aminokwasem zamiast kwasu glutaminowego jest kwas asparaginianowy (Glu298Asp).
Allel T jest związany z obniżeniem aktywności enzymu NOS3, a co za tym idzie ze zmniejszeniem ilości powstającego w naczyniach NO. U nosicieli allela T w niektórych populacjach obserwuje się podwyższone ryzyko chorób naczyniowych.
Allel G warunkuje prawidłową aktywność NOS3, dzięki temu zapewniony jest właściwy poziom NO.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
skanuj0091 Genetyczne uwarunkowania zdolności motorycznych rolę w ogólnej wydolności organizmu człow
skanuj0097 Genetyczne uwarunkowania zdolności motorycznych ukrwienie i utlenowanie poszczególnych mi
skanuj0003 KOORDYNACJA - koordynacyjne zdolności motoryczne są elementem fenotypu człowieka i odzwie
6 22. Dąbrowski, Dominik : Wewnętrzne uwarunkowania zdolności motorycznych -
8 (1681) Wykład XI Środowiskowe uwarunkowania zdolności motorycznychCzynniki rozwoju fizycznego czło
81629 skanuj0015 (285) to jednak sam region miał z tego (w formie rcinwcstycji) korzyści zdecydowani
skanuj0005 43. Uwarunkowania zdrowia wg. Lalonda to: a) 10% styl życia, 20% czynniki genetyczne, 50%
47712 skanuj0008 (132) ważnie, gdyż są one potwierdzoną już dziś informacją, że pogarszanie się gene
skanuj0008 (132) ważnie, gdyż są one potwierdzoną już dziś informacją, że pogarszanie się genetyczni
47712 skanuj0008 (132) ważnie, gdyż są one potwierdzoną już dziś informacją, że pogarszanie się gene
więcej podobnych podstron