0000047 (12)
czowa zlokalizowana jest na tułowiu, kończyny są szczupłe, inne wady rozwrojowe to klinodaktylia palca V dłoni, skrócenie II i Iii palca obu stóp.
W badaniu radiologicznym stwierdzono (ryc. 43): wr obrąbie dolnej części kręgosłupa szyjnego oraz w części piersiowej i lędżwiowrej (T. III, IV, IX, XII, L. III i TV) występują kręgi typu połowiczego. Przykręgosłupowo mostki kostne między żebrami. Wiek kostny ok. 11 lat.
Rozpoznanie: dysplasia spondylocostalis congenita nanismo et retardatio mentalis.
Od pierwszego roku życia niedobór wzrostu narastał, tempo wzrastania wynosiło ok. 4 cm na rok (ryc. 44). Opóźniony był też rozwój psychomotoryczny, dziewczynka zaczęła chodzić po ukończeniu 3 roku życia. Między 6 a 8 rokiem życia wystąpiło niewielkie przyspieszenie wzrostu i równolegle do tego pojawiły się pierwsze cechy po-kwitania. Rozwrój mowy jest znacznie opóźniony, w wieku 11 lat mówi jeszcze niewyraźnie. Rozwrój umysłowy jest na poziomie 4-letniego dziecka. Wczesny rozwój drugo-rzędowych cech płciowych oraz przyspieszenie wieku kostnego należy przypisać prawdopodobnie leczeniu sterydami anabolizującymi w pierwszych kilku latach życia. Rokowanie co do końcowego wzrostu tym samym uległo wyraźnemu pogorszeniu.
Przypadek ten należy również uznać za sporadyczny. Brat dziewczynki rozwija się prawidłowo, a w rodzinie nie stwierdzono występowania podobnych zaburzeń rozwojowych. Można brać pod uwagę związek anomalii z uszkodzeniem we wczesnym okresie zarodkowym.
Anarchiczny rozwój kości i chrzqstki
Do grupy tej należą trzy rodzaje zaburzeń kostnienia:
1) wyrosła kostne — exostoses multiplices,
2) wyrosła chrzęstne — enchondromatosis,
3) metachondroniatosis Maroteaux (13a).
W pierwszych dwu postaciach zmiany o charakterze guzów kostnych lub chrzęstnych są najczęściej uogólnione; mogą ograniczać się do połowy ciała, np. w chorobie McCune-Albrighta, Maroteaux wyróżnił dodatkowo trzecią grupę, którą nazwał metachondromatozą, cechującą się występowaniem guzów kostnych iub chrzęstnych w kościach dłoni i stóp. Wyrośla te mogą pojawiać się i samoistnie znikać, czym różnią się od grupy 1 i 2. Przypuszczalnie tylko cięższe postaci choroby wyroślowej mogą być przyczyną niskiego wzrostu. Langer uważa, że mnogim ekzostozom zawsze towarzyszy ograniczenie wzrastania.
Przypadek 10. Dziewczynka A. K., lat 6Vs (ryc. 45), pochodzi z ciąży drugiej, prawidłowej, urodziła się o czasie, masa ciała 2900 g, długość 50 cm. W pierwszym roku życia z powodu krzywicy leczona była dużymi dawkami witaminy D; gdy zaczęła chodzić podejrzewano zwichnięcie stawu biodrowego, później z powodu płaskostopia leczona była ortopedycznie. Od 5 roku życia zauważono skrzywienie kręgosłupa. Rodzice dziewczynki są młodzi, zdrowi, nie spokrewnieni. Ponieważ dziadek dziecka ma garb żebrowy (ryc. 46), dziecko pozostawiono w klinice na oddziale endokrynologicznym w celu ustalenia diagnozy oraz sposobu leczenia.
W chwili przyjęcia dziecka do szpitala niedobór wzrostu był niewielki, wynosił — 1 O.S. Natomiast już przy oglądaniu można było zauważyć zaburzenie proporcji osiowrej ciała, wr szczególności skrócony tułów l 3 O.S.), natomiast kończyny dolne są długie ( + 1 O.S.). Wskaźnik proporcji górno-dolnej obniżony. Długie są rówmież kończyny górne. Niedobór dotyczy też masy ciała i w odniesieniu do wzrostu wynosi 11%. Rozwój umysłowy dziecka określony testem inteligencji wrynosi 80. Tarcze obu nerwów wzrokowych są wyraźnie blade, badaniem okulistycznym ustalono rozpoznanie degeneratio tapetoretinalis. Ostrość wzroku 5/15.
Badania pracowniane: stężenie Ca i P w osoczu oraz wydalanie tych jonów w moczu mieści się w granicach normy: nieznacznie podwyższony poziom fosfatazy alkalicznej
49
4 Wrodzone wady układu kostnego
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
3.1.1. Gospodarowanie odpadami komunalnymiKryteria formalne: Przedsięwzięcie zlokalizowane jest na
ĆWICZENIA REWALIDACYJNE (12) 1. Rozpoznaj, co jest na obrazkach. Połącz kropki i pokoloruj obrazki.
1. OPIS BUDYNKU Budynek Dziekanatu zlokalizowany jest na terenie wydziału Inżynierii Produkcji i Ene
. OPIS BUDYNKU Budynek F zlokalizowany jest na terenie wydziału Inżynierii Produkcji i Energetyki,
39d0b75e2a Nieoficjalne wyniki Narodowego Spisu Powszechnego Ludność Polski to 38,793,513. 12,654,32
PŁYWALNIA GOLĘCIN Zaprojektowana pływalnia zlokalizowana jest na działce na rogu ulic Niestachowkiej
X (1) 1,41 V2 81 wyjściu wynosi 12 V? € /wojow jest na uzwojeniu wtórnym, skoro napięcie na c)6000
1377949H12984181430v5520932 n Gospodarka Osadowa Zakład Oczyszczalni Ścieków „Kujawy" zlokalizo
Vojta ■ wyzwalanie na tułowiu i kończynach odruchów pełzania, obracania (dzieci ryzyka, i MPD)
ćwczenia141 21b ĆWICZENIE RUCHOWO-SŁUCHOWO-WZROKOWE 12 12Tabletek/ wiele jest na ka szelek,lecz wied
więcej podobnych podstron