0000048 (7)

Raport Komitetu do Spraw Mianownictwa i Podziału Wewnątrzpochodnych (intrinsic) Chorób Kości

(Rzym. Maj 1970)

Skład Komitetu: Faure C., Kaufmann U. J.. Kozłowski K., Langer L. O.. Lcfebvre Maroteaux Samegrain Silverman F. N., Spranger J.

Układowe choroby kości o nieznanej patogenezie Osteochondrodysplazje

(Nieprawidłowości wzrostu i rozwoju chrząstki i/Iub kości)

I Zaburzenia kostnienia kości rurowych i/lub kręgosłupa

A. Ujawniające się przy urodzeniu

1. Achondrogeneza — aclwndrogensis

2. Karłowatość śmiertelna — nanosomia thanatophorica

3. Achondroplazja — achondroplasia

4. Cliondrodysplasia punctata (,stippled epiphyses, różne postaci)

5. Karłowatość zmienna — nanosomia metatropica

6. Karłowatość wykrzywiająca — nanosomia diastrophica

7. Dysplazja chondroektodermalna — dysplasia chondroectoderntalis Ellis van Creveld

8. Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej (asphyxiating thoracic dysplasia Jeune)

9. Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa wrodzona — dysplasia spondyloepiphyse-alis congenita

10. Karłowatość mezomeliczna — nanosomia mesomelica (typu Nievergelt i typu Langer)

11. Dysplazja obojczykowo-czaszkowa — dysplasia cleidocranialis (poprzednio dysostosis cleidocranialis)

B. Ujawniające się w życiu późniejszym

1. Hipochondroplazja — hypochondroplasia

2. Dyschondrosteoza

3. Dysplazja przynasadowa Jansen — chondrodysplasia metapliysaria

4. Dysplazja przynasadowa Schmidt — chondrodysplasia metapliysaria

5. Dysplazja przynasadowa McCusick — chondrodysplasia metapliysaria

6. Dysplazja przynasadowa z zespołem złego wchłaniania i neutropenią — chondrodysplasia metapliysaria cum malabsorptione et neutropenią

[384]