IMG#03

Skóra pergaminowa i barwnikowa

xeroderma pigmentosum

Mutacje genów kodujących enzymy naprawiające DNA (usuwające dimery pirymidyny - nucleotide excision repair), co prowadzi do wybitnej fotowrażliwości, rozwoju raków skóry oraz chorób narządu wzroku i neurologicznych.

Mutacje dotyczą kilku enzymów (9 podtypów, A-G oraz XP-wariant - zaburzona naprawa poreplikacyjna DNA).

Dziedziczenie autosomalne recesywne.

Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
IMG#05 Skóra pergaminowa i barwnikowa xeroderma pigmentosumObraz chorobowy: -    
IMG#07 Skóra pergaminowa i barwnikowa xeroderma pigmentosum Fotofobia zaniki brzegów powiek, ut
IMG#14 Skóra pergaminowa i barwnikowa xeroderma pigmentosum Całkowite unikanie promieniowania U
IMG#06 Skóra pergaminowa i barwnikowa xeroderma pigmentosum Nadwrażliwość na UV, głównie na UVB
IMG#15 Skóra p©r93minowa i barwnikowa xeroderma pigmentosumRóżnicowanie -
Slajd11 1 SKÓRA PERGAMINOWATAI BARWNIKOWA (Xeroderma pigmentosum) -    choroba genety
IMAG0124 36 Które ze schorzeń związane jest z mutacją genów zaangażowanych w proces mismatch DNA
Slajd47 (7) HEMOGLOBINOPATIEAnemia sierpowata (S) Recesywna autosomalna. Mutacje genów kodujących he
85792 Scan (33) BIOLOGIA WYDZ WOJLEK ROK 2009/2010 WYKŁAD 2 Mutacje, czynniki mutagenne, mechanizmy
współdziałające ze sobą. Dominujące formy genów kodują enzymy, których działanie prowadzi do

więcej podobnych podstron