pawelczakw21

Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju

Do objawów stwardnienia guzowatego zalicza się często również: bardzo trudne do wyleczenia napady padaczki (70-90%), objawy ogniskowe (niedowłady, zaburzenia czucia), zaburzenia rozwoju psychosomatycznego, opóźnienie rozwoju umysłowego. U około 3-6% dzieci zokolokomorowych guzków podwyściólko-wycli rozwijaj:) się guzy mózgu (gwiaździak olbrzymiokomórkowy), które mog:) utrudniać przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego, prowadząc do powstania wodogłowia. W układzie nerwowym zmiany muszą być potwierdzone badaniami obrazowymi (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny), za pomocą którycli poszukuje się guzów w okolicy opon mózgu, w móżdżku (Crino, Natbanson, 1 lenskc, 2006; Yates, 2006).

Zmiany oczne występują u około 50-80% dzieci. Punktem wyjścia są gwiaź-dziaki siatkówki, mogące powodować ograniczenie pola widzenia. Innym obserwowanym objawem są przebarwienia tęczówki (Roacb i wsp., 1998).

W układzie krążenia mogą występować łagodne guzy mięśnia sercowego (ihnMomyomn), które najczęściej pojawiają się już u płodów, a ustępują w okresie niemowlęcym (Roacb i wsp., 1998).

Zmiany w płucach występują u dzieci bardzo rzadko; stwierdza się je prawic wyłącznic u dorosłych kobiet pod postacią mnogich małych guzków z przeroś-niętych pneumocytów, naczyniaków limfatycznych, torbieli i włóknienia płuc. Zmiany często są słabo nasilone i nie dają objawów, jednak czasem dochodzi do duszności, przewlekłego kaszlu, zmian osluchowych i radiologicznych (Roacb i wsp., 1998; Roacb, Sparagana, 2004).

W nerkach mogą występować cztery rodzaje zmian: wielotorbielowatość nerek (2-3% dzieci), duże torbiele pojedyncze (10-30%), obustronne łagodne guzy mieśniowo-naczyniowo-tluszczowe (w ok. 50%) oraz rak nerki (ok. 1%). W ok. 50% guzy micśniowo-naczyniowo-tluszczowc dają objawy kliniczne: ból (50%), krwawienie do przestrzeni zaotrzewnowej i wstrząs (43%), krwiomocz (36%), nadciśnienie tętnicze (7%), niedokrwistość (7%). Guzy tnieśniowo-naczyniowo--tłuszczowe mogą być rozpoznane dzięki USG oraz tomografii komputerowej. Guzy o średnicy do 4 cm, bczobjawowę kwalifikują się do obserwacji klinicznej, natomiast guzy o średnicy powyżej 4 cm, szybko rosnące oraz objawowe - do leczenia chirurgicznego (Roacłt i wsp., 1998; Crino, Natbanson, I Ienske, 2006).

W układzie pokarmowym chorych dzieci często obserwowano przebarwienia szkliwa zębów, włókniaki dziąseł, polipy i guzy typu „hamartoma”jelita grubego, torbiele wątroby oraz guzy mieśniowo-naczyniowo-tłuszczowe w wątrobie.

Zmiany typu guzów mieśniowo-naczyniowo-tłuszczowych oraz włókniaki mogą występować w układzie kostno stawowym, co nierzadko powoduje deformacje i wymaga leczenia chirurgicznego. W związku z różnorodnością objawów ustalono zespół kryteriów diagnostycznych stwardnienia guzowatego (Roach i wsp., 1998). Rozróżniono objawy duże i małe (zob. tabela 2).

Tabela 2. Objawy kliniczne stwardnienia guzowatego

Objawy duże

Objawy małe

Włókniaki okolopaznokciowc Znamiona bezbarwne (więcej niż Irzy) Mnogie „bamarloma" siatkówki Guzki korowe mózgu Guzki pod wy ściółkowe mózgu (twiażdziak olbrzymiokomórkowy Klubdomyoma serca pojedyncze lub mnogie 1 .ympbangiomalosis pluć Angiomyolipoma nerek

Mnogie ubytki szkliwa Polipy odbytu Torbiele kości

Ogniska migracji istoty białej mózgu Wlók-uiaki dziąseł Mamai tonu o pozauerkowej lokalizacji

Zmiany w siatkówce oka Plamy na skórze typu „confetti"

Mnogie toibicie nerek

Źródło: opracowanie własne na podstawie: Koaeli i wsp., 1998; Yales, 2006.

Pewność rozpoznaniu podzielono na trzy stopnie:

1) pewne - obecność dwóch dużych objawów lub jednego dużego i dwóch małych;

2) prawdopodobne - obecność jednego dużego i jednego małego objawu;

3) możliwe - obecność jednego dużego lub co najmniej dwóch małych objawów.

Zmiany występujące w stwardnieniu guzowatym często narastają bardzo powoli i długo nie dają objawów, dlatego u dzieci zTS należy przeprowadzać kontrolne badania obrazowe (USG, RTG, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny) narządów, co do których istnieje ryzyko i podejrzenie zmian. Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie przyjęło za TSC Consensus Confcrence (Roacb i wsp., 1998) schemat badań diagnostycznych, który zawiera tabela 3.

W przypadku występowania u dziecka z TS upośledzenia umysłowego, ze względu na łatwość przeoczenia pierwszych dolegliwości związanych z narastającym ciśnieniem śródczaszkowym, w razie wątpliwości badanie MR lub TK głowy należy wykonywać częściej.

W trakcie wykonywania badań ultrasonograficznycb nerek należy zawsze pamiętać o diagnostyce wszystkich narządów jamy brzusznej, nie wyłączając wątroby i trzustki. (9 ile guzki wątroby nic wymagają zazwyczaj pogłębienia diagnostyki, to w przypadku guza trzustki należy wdrożyć w trybie pilnym pełne postępowanie diagnostyczne, łącznic z MR jamy brzusznej i badaniami endokrynologicznymi (Roacb, Sparagana, 2004).