Kariotyp i

Kanotyp - zestaw chromosomów występujący w komórce somatycznej, charakteryzujący się ilością i morfologią chromosomów Prawidłowy kanotyp człowieka zawiera 22 pary chromosomów homologicznych (autosomów) oraz chromosomy płci X, Y (heterochromosomy).

t    )i    li    )(    )(

1    7    3    4    5

'->( 'ii    II    U    }i    <{

6    7    8    9    10    11    1*

II ł! H if u

13    14    15    17    tg

•ł !« M i    k (

19    20    71    22 V *

Kariotyp 2

Chromosomy człowieka podzielone zostały na grupy. Grupa A: duże chromosomy 1-3, 1 i 3 metacentryczne, 2 submetacentryczny,

Grupa B: duże chromosomy 4 i 5, submetacentryczne, Grupa C: średnie chromosomy 6-12 oraz X, submetacentryczne,

Grupa D: duże chromosomy 13-15, akrocentryczne, Grupa E: małe chromosomy 16-18, 16 metacentryczny,

17 i 18 submetacentryczne,

Grupa F: najmniejsze chromosomy 19-20, metacentryczne,

Grupa G: małe chromosomy 21,22, akrocentryczne oraz Y akrocentryczny bez satelitów.

Ciałko Barra, hipoteza Lyon

U samic ssaków jeden z chromosomów X jest transkrypcyjme nieaktywny Jest on przekształcony w heterochromatynę i widoczny jest w postaci plamy z boku interfazowego jądra

Wybór chromosomu ulegającemu inaktywacji jest przypadkowy (X od matki lub X od ojca) Pomewaź różne chromosomy mogą być inaktywowane w różnych komórkach we viczesnym stadium rozwoju embrionalnego możliwe jest iż różne partie ciała będą miały aktywne różne chromosomy X Ma to znaczenie jeśli różne allełe genu są obecne w różnych chromosomach (np ubarweme kotów „tncołor") Podatność chromosomu X na inaktywaqę może być związana z du2ą ilością LINĘ

Organizacja genomu u Eukaryota

Rodziny genów - występowanie genów w wielu identycznych lub podobnych kopiach Rodziny mogą być zlokalizowane w jednym loc lub w wielu loci

W niektórych rodzinach wielogenowych geny są identyczne i kodują białka potrzebne komórce w dużych ilościach (np nistony)