Mutacje genowe i

Mutacja punktowa - zmiana sekwencji DNA obejmująca jedną (Iud kilka) pz.

Substytucja - zastąpienie starego nukleotydu nowym, tranzycja (puryna - puryna, pirymidyna - pirymidyna), transwersja (puryna - pirymidyna, pirymidyna - puryna). Delecja - wypadnięcie jednej (lub więcej) pary nukleotydów z sekwencji DNA.

Insercja - wstawienie jednei (lub więcej) pary nukleotydów do sekwencji DNA.

Delecja i insercja zmieniają ramkę odczytu i mogą prowadzić do poważnych zmian w kodowanych białkach.

Mutacje ChromOSOmOWe (strukturalne) 1

Inwersja - odwrócenie fragmentu chromosomu o 180°. Inwersja obejmująca centromer— pericentryczna (eucentryczna).

Inwersja nie obejmująca centromeru — paracentryczna (acentryczna).

Mutacje genowe 2

Skutkiem mutacji genowej może być zmiana sensu kodonu (zmiana sekwencji aminokwasów), mutacja niema (tryplet synonimiczny) lub powstanie kodonu nonsensownego (przerwanie syntezy białka).

CTCATCCCT

gagtaggga

Dan&wersja

CTCATCCCT gagtaggga (Leu ile Pro, tranżycja^

CTCATCCCT

gagtaggga

tntefqa

CTCATCCCTC

GAGTAGGGAG

ddeqa j

CTCAACCCT

GAGTTGGGA

(Leo.^5)Pro^’

CTCATTCCT

GAGTAAGGA

<@XgKP«-

CTCTAATTCCT

GAGATTAAGGA

@>STOP

CTCTCCCTC

GAGAGGGAG

Wynikiem mutacji genowych u człowieka są choroby monogenowe: mukowiscydoza, fenyloketonuria, alkaptonuria, albinizm, retinoblastoma, achondroplazja, hemoglobinopatie.

Mutacje chromosomowe (strukturalne) 2

Translokacja — przemieszczenie fragmentu chromosomu w obrębie tego samego lub innego chromosomu. Translokacja wzajemna - wymiana pomiędzy chromosomami niehomologicznymi (zrównoważona lub niezrównoważona).