Mutacja

■ Mutacja (łac, mutatio - zmiana)

- zmiana materialnego podłoża dziedziczności, powodującą pojawienie się nowych cech dziedzicznych (Kopaliński, 1994)

*    Mutacja - każda zmiana w sekwencji genomowego DNA

{Lewin, 1997)

« Mutacja - proces w wyniku którego gen lub chromosom różni się od formy dzikiej {Suzuki i in. 1989).

•    Mutacje mogą zachodzić w:

-    komórkach somatycznych - wówczas nie są przekazywane potomstwu (np. mutacje nowotworowe).

-    gametach - są przekazywane potomstwu i powodują zjawisko polimorfizmu.

Źródła powstawania mutacji

*    spontaniczne błędy aparatu replikacyjnego,

*    samorzutne zmiany budowy zasad azotowych

*    działanie czynników mutagennych

Skutki strukturalne:

-    pękanie wiązań chemicznych:

*    fosfodiestrowych (pękanie heliksu)

*    N-glikozydowych (depurynizacja)

-    tworzenie się nowych wiązań kowalencyjnych między dwoma zasadami w

jednym łańcuchu (dimery tymidynowe)

-    zanikanie i tworzenie grup funkcyjnych (aminowa, metylowa, ketonowa)