img035 (12)

Dotychczas odkryto ponad 500 mutacji Btk, ale żadna z nich nie występuje częściej niż u 3% chorych

ZESPÓŁ HIPER IgM

PATOGENEZA

❖    70% dziedziczony z chromosomem X(HIGM1)

❖    mutacja genu kodującego ligand dla receptora CD40 (upośledzenie interakcji pomiędzy CD40L na aktywowanych limfocytach T z CD40 na limfocytach B).

❖    brak różnicowania izotypowego z IgM do IgG, IgA, IgE

❖    zahamowanie rozwoju ośrodków rozmnażania w narządach limfatycznych i indukcji pamięciowych limfocytów B

❖    typ niezwiązany z chromosomem X (HIGM2) - mutacje w genach AICDA, UNG lub TNFRSF5 (kodującym CD40)

CHOROBA BRUTONA

(agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X)

DGN. IMMUNOL.:

❖    IgG - znacznie obniżone (często poniżej 1 g/l),

❖    IgA, IgM - niewykrywalne,

❖    brak naturalnych p/ciał i syntezy p/ciał po uodpornieniu testowym,

•> znaczne obniżenie lub brak limfocytów B (pre-B w szpiku),

❖    limfocyty T - prawidłowy poziom i funkcja,

❖    mutacja genu BTK

CDI 54 (CD40L): gene, mRNA and protein

UTR

Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
img035 (12) Dotychczas odkryto ponad 500 mutacji Btk, ale żadna z nich nie występuje częściej niż u
img035 (12) Dotychczas odkryto ponad 500 mutacji Btk, ale żadna z nich nie występuje częściej niż u
DSC25 (2) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów O Dotychczas zidentyfikowano ponad 1000 mutacji (w
wentylacja 5 wewnętrznych. Wyloty przewodów ponad dachem powinny znajdować się w strefie, w której n
klsti313 tów nie zwróciły na siebie dotychczas uwagi etnografów i w źródłach nic lub prawie nic o ni
12 13 g)    Po ubehnuti 500 km vypustlme olej z prevodovej skrine. Vyplachneme j
12 13 g)    Po ubehnutl 500 km vypustlme olej z prevodovej skrine. Vyplachneme j
IMAG0517 3. Ameryka 204 nad 100 tys. m2, w których mieści się od 100 do ponad 500 sklepów. W obiekta
PONAD 500 ^9 FUNKCJI ZACHODZI W NIEJ PRZEMIANA WIELU SUBSTANCJI: LIPIDÓW, WĘGLOWODANÓ
10 000 zł, 12 000 zł i 14 500 zł. Roczna stopa dyskontowa wynosi 8%. Może to być stopa inflacji lub
74 75 (12) Odkryte tarasy i dachy domów, według opinii wielu autorów, nie nadają się jako teren do n
19993 IMG
15 (2) I_ I, NARODOWYCH, PAŃSTWOWYCH W 12.-Kta,wynosi ponad skalę wartości ziemskich, rasę
opadu. Przykładowo w Beskidzie Żywieckim i Beskidzie Śląskim ich wysokość w okresie letnim wynosi po
3. Współczesna gospodarka leśna Aktualna lesistość Beskidu Małego stanowi wynik trwającej ponad 500

więcej podobnych podstron