0000019 (19)
przyczyną nadciśnienia nie została wyjaśniona. Natomiast słabnące tempo wzrostu j..„l następstwem przewlekłego niedotlenienia, które w miarę wzrastania dziecka nasila M'e. Byt1, może lu też leży powód nadciśnienia tętniczego.
Badanie rodziny w tym przypadku (ryc. 8) przyniosło potwierdzenie danych opisa-jnih przez .icune, Neimanna, Mąroteaux i Sawarta (cyt. wg 31. którzy stwierdzili, że , i , roba dziedziczy się aulosomalnie recesywnie. W naszym przypadku znaleziono, że dvi alkowie rodziców są rodzeństwem.
4. Chorobą wrodzoną, przenoszoną w sposób dominujący, klinicznie i radio-oujic.znie podobną do achondroplazji jesl hipochondroplazja (ryc. 9a, li). W cho-,.!>io tej nasilenie zmian kostnych oraz niedobór wzrostu są mniejsze ni/, w arliondroplazji (23). Do 1974 r. nie było dowodów wskazujących na pokrewieństwo achondroplazji i hipochondroplazji. Dopiero ostatnio przeprowadzone
a b
Ryc. 9a, b. Chłopiec N.T., lat 12. Hipochondroplazja.
badania histologiczne skrawków chrząstki pochodzącej od osób z hipo- i achon-dtoplazją dowiodły, że obie te anomalie stanowią alleliczne postacie lej samej • hor oby, wywołanej różnego rodzaju mutacją tego samego genu (9). W wyniku tego powstają postacie o różnym stopniu nasilenia objawów klinicznych. W hipochondroplazji masa i długość ciała po urodzeniu nie odbiegają od wartości średnich, opóźnianie się wzrastania oraz dysproporcje budowy stają się widoczne dopiero ok. 4—5 roku życia. Tempo wzrostu w dalszym rozwoju wynosi ok. 4 cm na rok i niedobór wzrastania pogłębia się. Zwłaszcza wyraźne staje się to w okresie pokwitania, wskutek niewystąpienia skoku wzrostowego (ryc. 10). Zmiany radiologiczne dotyczą głównie kończyn i polegają na
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
37370 Zdjęcie0238 (7) Funkcja komórek klinowatych nie została wyjaśniona, jednak niektórzy sądzi), ż
img032 (57) Zadanie 25. Nadwyżki inwentaryzacyjne, których przyczyny nie zostały ustalone zalicza si
IMG$44 (2) świetle dotychczasowych wyników badań nad przyczynami nieprzystosowania społecznego nie z
page0054 50 Lecz kiedy już mowa o przyczynach, może nie od rzeczy będzie wyjaśnić metafizyczne pojęc
IMG75 świetle dotychczasowych wyników^ badań - nad przyczynami nieprzystosowania społecznego. nie
12 19.04.2001 r. BY DZIECI NIE ZOSTAŁY Znaleźli tymuasowyKŁUSOWNIKAMIO wspólny wysiłek w zwalczaniu
DSC00125 (19) e. żadna z odpowiedzi nie jest prawdziwa 27 Najczęstszą przyczyną zespołu nerczycowego
iii. gdy podnosi się zarzut bezwzględnych przyczyn odwoławczych ( Art. 523 §4 ) Natomiast nie stoi n
skanuj0009 Związki chelatujące Ich mechanizm działania nie został w pełni wyjaśniony. Prawdopodobnie
CCF20091202 027 94 i 95. Zauważmy, że gdyby dane nie zostały pogrupowane, szukalibyśmy pomiaru (lV-j
CCF20111018 007 nasiennych i zmniejszenie masy jąder), nie do końca została wyjaśniona możliwość pow
więcej podobnych podstron