0000039 (8)
Mukopolisacharydozy i mukolipidozy
Uwagi wstępne
Mukopolisacharydozy (MS) są chorobami, w których w wyniku genetycznie uwarunkowanej nieprawidłowej przemiany śluzowielocukrów dochodzi do wielonarządowych zaburzeń oraz gromadzenia w tkankach i wydalania z moczem kwaśnych mukopolisachary-dów (kw. ms), a mianowicie: siarczanów keratyny, dermatyny i heparyny.
Śluzowielocukry — mukopolisacharydy, są główną składową istoty podstawowej tkanki łącznej wszystkich typów. Rola mukopolisacharydów nie jest dokładnie poznana; w ich syntezie grają pewną rolę chondro-, osteo- i fibrobłasty.
Kwaśnych mukopolisacharydów nie stwierdza się u zdrowego człowieka. Ich udział i znaczenie w patogenezie licznych zaburzeń w MS nie są znane. W MS jest znacznie obniżone działanie beta-galaktozydazy, w komórkach krwi i szpiku znajdują się meta-chromatyczne ziarnistości (komórki Gassera I i II, komórki Buhota, ziarnistości Adlera).
Mukolipidozy (ML), stanowiące postaci pośrednie między MS a sfingolipidozami, są chorobami z wielonarządowymi zaburzeniami i gromadzeniem kwaśnych mukopoli-
Tabela 8. Różnicowanie mukolipidoz
|
Nazwa schorzenia |
Okres wystąpienia objawów |
Zgon |
Substancje spichrzane |
Brak lub niedobór enzymu |
|
GM I gangliozydoza 1 |
Od urodzenia |
2 r.ż. |
GM I gangi iozyd (we wszystkich tkankach) |
Galaktozyda- za Izoenzymy A, B, C |
|
GM 1 gangliozydoza I |
6—-12 mieś. ż. |
3—16 r.ż. |
Gm 1 gangliozyd (w mózgu) |
G a laktozy da-za, izoenzymy B, C |
|
Fukozydoza |
1—3 r. ż. |
4—6 r.ż. |
Glikolipidy zawierające fukozę |
Fukozydaza |
|
Mannozydoza |
Od urodzenia |
4—5 r.ż. |
Glikoproteiny zawierające mannozę |
Mannozydaza |
|
Sulfatydoza typu Austina |
Powyżej 6 mieś. ż. |
Poniżej 14 r.ż. |
Kwaśne mukopolisacharydy zawierające S |
Arysulfatazy A, B, C |
|
Mukolipidoza 1 |
6—12 mieś. ż. |
7 |
Mukopolisacharydy i glikolipidy |
7 |
|
Mukolipidoza II |
Od urodzenia |
Powyżej 2 r.ż. |
Mukopolisacharydy i glikolipidy |
7 |
|
Mukopolidoza III |
2—4 r. ż. |
? |
7 |
7 |
MUKOPOLISACHARYDOZY 1 MUKOLIPIDOZY 375
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
0000039 (8) Mukopolisacharydozy i mukolipidozy Uwagi wstępne Mukopolisacharydozy (MS) są chorobami,
new 4 1. Podstawowe wiadomości o gwintach1.1. Uwagi wstępne Połączenia gwintowe są rozłącznymi
38533 new 4 (4) w1. Podstawowe wiadomości o gwintach1.1. Uwagi wstępne Połączenia gwintowe są rozłąc
2. Uwagi wstępne Biblioteki programistyczne (ang. program library) są plikami zawierającymi skompilo
SNB13873 d.7. Metody sprawowania opieki 6.7.1. Uwagi wstępne Jakkolwiek termin ..metoda” i jego poch
44427 Picture2 (2) <>x1.14. Gazy1.14.1. Uwagi wstępne Gazy są szczególnym stanem występowania
ROZDZIAŁ I UWAGI WSTĘPNE I Budownictwo i architektura — terminy te są powszechnie znane, używane i
1. Zagadnienia ogólne Uwagi wstępne. Definicja finansów wg. J. Harasimowicza; są to stosunki społecz
DSC01739 śluz (cjllkoprotelny, białka i £ mukopolisacharydy)
26967 SNB13873 d.7. Metody sprawowania opieki 6.7.1. Uwagi wstępne Jakkolwiek termin ..metoda” i jeg
IMAG0230 108 8. Łożyska toczne Uwagi wstępne Łożyska oblicza się ze względu na nośność spoczynkową o
Zasady dyplomowania dla studiów II stopnia na Wydziale Architektury Politechniki Gdańskiej I Uwagi w
więcej podobnych podstron