0000100(4)

palce niekiedy zrośnięte. Często pomiędzy I i II palcem stopy istnieje du/a przestrzeli (tzw. objaw rozstępu sandałowego). Skóra sucha, sina, śluzowato obrzękła. W iotkość mięśni i stawów . Głos ochrypły. Niedorozwój psychiczny różnego stopnia. Często są to dzieci starych matek. Jako przyczynę przyjmuje się gainetupię (trisomia).

Zespół trisomii¹)

Normalny garnitur chromosomów u człowieka składa się _z 44 auto-somów i 2 chromosomów płciowych. Układają się one w parv według wielkości; każda para, zgodnie z ustalonym w roku 1960 w Denecr mia-nownictwem, pasiada numeracje od 1 do 22, chromosomy płciowe u mężczyzny — XY, u kobiety — XX. Zdarzają się ludzie zdrowi, którzy mają mniejszą lub większą liczbę chromosomów, przeważnie jednak wykazują pewne zaburzenia rozwoju. Obecność dodatkowego chromosomu wywołuje mniejsze zaburzenia, aniżeli brak któregoś z nich. Potrojenie autosomów (trisomia) z pary 21 prowadzi do wystąpienia zespołu Downa, w którym może zachodzić translokacja chromosomu 15/21 lub 21/22. Istnieją zespoły chorobowe spowodowane trisomia chromosomu 17—18 (zespół Edwarda) lub 13—15 (zespól Piitan). Obecność 3 chromosomów 13 wyzwala szereg wad rozwojowych, jak zajęcza warga, rozszczep podniebienia, małoocze, dodatkowe palce, wady serca. Zaburzenia w dojrzewaniu komórek rozrodczych rodziców przyczynia się do zakłóceń w' liczbie chromosomów, które to zakłócenia określamy jako występujące w progenczie. Z wiekiem matki wzrasta niebezpieczeństwo tych odchyleń w jej komórkach płciowych. Trisomia dużych chromosomów (1, 2, 3) hamuje rozwój zarodka, a dotycząca wszystkich chromosomów (triplo-idia) zatrzymuje rozwój przed 10 tygodniem ciąży.

Przytoczę kliniczny obraz trisomii 21 i 17 oraz 18 pary chromosomów.

U matek 25-letnich ryzyko urodzenia dziecka z chorobą Downa wynosi 1 na 2000, u matek 45-letnich — 1 na 50, u pierworodnych ryzyko jest większe. Normalny mężczyzna ma 44 aut osom y i parę chromosomów płciowych XY — łącznic 46 chromosomów. Normalna kobieta ma wzór: 44 + XX = 46. W zespole Downa wzór jest 45 + XY = 47 u mężczyzny; 45 + XX 47 u kobiety. W każdej komórce znajduje się dodatkowy mały autosom wskutek zaburzenia zwanego nierozłączeniem się.

Trisomia 17 lub 1S pary chromosomów wywołuje również szereg wad rozwojowych; brachyccphalia, micrognathia, e pic ant hus, plaski nos, wysokie podniebienie, głębokie osadzenie uszu, szmery sercowe, hipertonia mięśni, utrudnienie zgięcia ręki. Liczba chromosomów wynosi 47.

Zespól Klinefeltera opisany w roku 1942, polega na zaniku nabłonka kanalików nasiennych i komórek Sertolicgo z jednoczesnym rozrostem

500

1

Ciekawe dane znajdzie czytelnik w książce Ł. S. Penro$e’a pt. „Wstęp do genetyki człowieka” w tłumaczeniu doc. Ignacego Walda w wydawnictwie Omega.

Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
67 (142) 67 PRZYKŁAD 2.7. Po wytyczeniu przebiegu sytuacyjnego osi drogifprzykład 2.6., rys. 2.17. l
67 (194) 67 PRZEKŁAD 2.7. Po wytyczeniu przebiegu sytuacyjnego osi drogi (przykład 2,6., rys. 2.17.
harmonogram 09 2010 USOSweb III rok 7:00 15:00 17:00 18:00 19:00 20:00 Poniedziałek
Klub przyjaciół Myszki Miki e str. 4: str. 17: D str. 18: GOTOWANIE str. 21:    
IMG$90 a) I Zadanie 17 Zadanie 18 _ Zadanie 19_ Jeśli Kissa jest nazwą klasy z publicznym konstrukto
c.d.odpowiedzi Delegata PCK 10PKn 17& W dn.18.III.1944 przed podpisaniem umowy z Gontkowskim otw
17    Przykłady 18    Narzędzia - komunikacja 19
Skanowanie 11 01 17 06 (18) Problemy kliniczne G5l F] □ [1 □ □ 0 Q 9. Objawy niepożądane leków psyc
Skanowanie 11 01 17 06 (2) I 18. •? 19. (a) (b) 10 W) (e) (a) (b) (0 (d) (e) (a) (b) (c)
17:45-18:00 Układ sterowania i kontroli układu hamulcowego przenośnika taśmowego 4x320 kW -
20.00 19.00 18.00 17.00 18.00 15.00 14.00 13.00 1200 11.00 10.00 9.00 800 7.00 6.00 5.00
Obraz4 (6) bmwslu dla wwmWmm- i

więcej podobnych podstron