201212191334
1 lomocystynuria (gt u |
I luntington, choroba Huntingtona (gen HD/IT15 - mutacja dynamiczna)
I lypercholestcrolcmia rodzinna autosomalna dominujśca: geny: ApoBlOO i LDLR Hypochondroplazja (I-ICH) (gen FGFR3)
1 lypopia/ja lewego serca, zespół hipoplazji lewego serca (gen GJA1)
Jaskra pierwotna otwartego kąta (geny MYOC/T1GR i OPTN)
Jaskra wrodzona i dziecięca (gen CYP1B1)
Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/Dysplazja wielonasadowa DTDST (gen SlX 26A2)
Keorns - Sayre (KSS), zespół Keams - Sayre i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna Kennedy, choroba Kennedy’ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (gen AR, mutacja dynamiczna)
Kjer. zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA),gen OPA1, badanie MLPA Kościozrost promieniowo-łokciowy (gen HOXAll)
l .aktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy' (gen LCT - najczęstsza mutacja)
1.Cli AD, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (gen HADHA - najczęstsza mutacja)
Leber, ncuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON)
Leber. wrodzona ślepota Lebera (LCA)
Leśniowskiego-Crohna choroba (gen NOD2 - najczęstsze mutacje)
Li-Fraumeni zespół
l.oeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (geny TGFBR1 i 2)
Marian, zespół/MFS (gen FBN1)
Mikrodelecje (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych) test MLPA Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (geny GDF5 i NOG) Mnogie wyrośla kostne typ I (gen EXTl)
Moczówka prosta nerkowa (gen AQP2)
Moczówka prosta ośrodkowa (gen A VP)
Muenke, zespół Muenke’go (gen FGFR3)
Mukowiscydoza (gen CFTR)
Mukowiscydoza (badanie nosicielstwa znanej mutacji)
Nadnercza, wrodzona hypoplazja nadnerczy (gen DAX1)
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena - gen NF1 Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)
Niedobór alfal-antytrypsyny (gen PI)
Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX)
Niepłodność męska - badanie genu CFTR
Niepłodność męska (azoospermia, oligozoospermia) (region AZF)
Nijmegen zespół (gen NBSI)
Noonan. zespół Noonan (gen PTPN11)
Norrie, choroba Norrie'go (gen NDP)
Obojnactwo rzekome żeńskie/niedobór aromatazy (gen CYP19)
Oporność na zakażenie wirusem HIV-1 (polimorfizm genu CCR5)
Pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole’a (gen HPGD)
Paznokieć-rzepka, zespół paznokieć-rzepka (gen LMX1B)
Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR2)
Podatność na infekcje (gen MBL2)
Polidakty lia trój paliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej (region ZRS)
Porfiria skórna późna (gen UROD)
Poronienie, badanie materiału z poronienia, znaczenie kliniczne
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
Slajd25 (17) CHOROBA HUNTINGTONA Choroba autosomalna dominująca Mutacja w genie HD - występowanie zw
Slajd28 (15) Choroba Huntingtona Choroba autosomalna dominująca Mutacja dynamiczna w genie HD -wystę
IMAG0123 1145 kim mężczyzna ktorego ojciec zmarł z powodu choroby Huntington.} zgłasza się w celu uz
IMAG0144 (2) 26. Któro z poniższych stwierdzeń odnośnie choroby Huntingtona Jest fałszywo? A.
201212191327 Dłoń - stopa - narządy płciowe, zespół (gen /1()XA 13) Duchenne, dystrofia mięśniowa D
ScanImage002 Obliczanie ryzyka z zastosowaniem twierdzenia Bayesa Zadanie 1. Choroba Huntingtona jes
Slajd27 (16) Choroba Huntingtona może się nasilać w następnych pokoleniach CAG w którym po-ow-aią os
Slajd28 (16) CHOROBA HUNTINGTONA ■ Jest dz i edz i czną chorobą m ózgu ■ &nb
Slajd30 (15) Choroba Huntingtona może się nasilać w następnych pokoleniach a jj- osoba zdrowa £ osob
0000082(3) Ryc. 134 Ryć. 135 Ryc. 136 Ryc. W Ryc. 134—137. Choroba Huntingtona. 37
Pląsawica Huntingtona (Choroba Huntingtona) Dziedziczona antosoinabue domnująco < czyli ze cecha
CHOROBA HUNTINGTONA Cecha autosomalna dominująca -« +
Bilinkiewicz1 5J* Psychiatria Słownik terminologiczny 557 Huntingtona. choroba Huntingtona, pląsów
3) Choroby wielogenowe: determinowane przez liczne mutacje w wielu genach oraz szk
więcej podobnych podstron