31390 skanuj0004 (249)
PYTANIE 53 -zaznacz odpowiedź nieprawidłowa
Cecha łamliwości chromosomu X (kruchy chromosom X) w dystainym odcinku
ramion długich:
□ a. może być jedną z przyczyn upośledzenia umysłowego n mężczyzny
□ b. wiąże się u większości chorych z obecnością dużych j^ier (macroorchidia)
□ c. 20-30% nosicielek kruchego chromosomu X w przypadkach jego rodzinnego
występowania wykazuje także pewien stopień upośledzenia umysłowego
□ d nie jest możliwa w takich przypadkach diagnostyka przedurodzeniowa B e. diagnostyka łamliwości chromosomu X wymaga zastosowania
odpowiednich dla tego celu podłóż i technik cytogenetycznych
PYTANIE 54 - zaznacz odpowiedź nieprawidłową Trisomia 47,XXX:
O a. występuje z częstością 0.65-1/1000 żywych urodzeń (ł:1000 do 1:1500)
□ b. rozpoznawana jest u fenotypowych kobiet
□ c. u części pacjentek związana jest lekkim łub umiarkowanym
upośledzeniem umysłowym 8 d. jest w każdym przypadku skutkiem niepłodności
□ e. może być podejrzewana w badaniu przesiewowym noworodków na
podstawie dodatniego testu chromatyny z jednoczesnym stwierdzeniem w części jąder komórek nabłonka jamy ustnej dwóch ciałek Barta
PYTANIE 55 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa Strukturę genu poznajemy dzięki analizie:
□ a. układu nukłeotydów trójek kodujących
□ b. sekwencjonowaniu W c. analizie sprzężeń
□ d. analizie eksonów
PYTANIE 56 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa
Zespół czystej dysgenezji gonad (CDG) różni od zespołu Turnera:
□ a. wysoki lub prawidłowy wzrost pacjentki
□ b. brak wad narządowych 8ł c. niski poziom FSH i LH
□ d. ryzyko wystąpienia nowotworów gonad w przypadkach współistniejących
z kariotypem 46,XY
PYTANIE 57 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Hermafrodytyzra prawdziwy u fenotypowego mężczyzny możemy rozpoznać gdy:
□ a. stwierdza się kariotyp 47,XYY.
O b. wzrost przekracza 185 cm.
D c. mimo prawidłowego dojrzewania płciowego wystąpiła ginekomastia. ®d.w gonadach pacjenta stwierdzono współistnienie elementów morfologicznych zarówno jajnika jak i jądra.
□ e. wystąpiły cechy przedwczesnej dojrzałości płciowej
w wyniku wrodzonego przerostu kory nadnerczy.
PYTANIE 58 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa W przypadkach czystej dysgenezji gonad:
□ a. test chromatyny X może być dodatni łub ujemny.
□ b. nie Stwierdza się zwykłe niskiego wzrostu.
□ c. stwierdza się śladowe ilości estrogenów.
9 d, obserwuje się niskie poziomy gonadotropin.
□ e. istnieje ryzyko zmian nowotworowych dysgenetycznych gonad
u chorych z kariotypem 46,XY.
IJYTANIE 59 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Ujemne wyniki testów chromatyny X i Y stwierdza się:
□ a. u zdrowego mężczyzny z kariotypem 46,XY.
Śb.u kobiety z zespołem Turnera i kariotypem 45,X.
□ c. u mężczyzny z zespołem Klinefeltera i kariotypem 47,XXY.
□ d. w przypadku wrodzonego przerostu kory nadnerczy
u dziecka z żeńską płcią chromosomową.
□ e. u mężczyzny z polisemią chromosomu Y.
PYTANIE 60 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa Cechy recesywne sprzężone z chromosomem X:
□ a. występują najczęściej n mężczyzn
O b. nie są przekazywane przez ojców synom
□ c. mogą się pojawiać u kobiet nosicielek w związku z nietypową
inaktywacją chromosomu X
□ d. występują u 50% synów matki nosicielki
9 e. mogą być przekazywane przez każdą z sióstr choreo mężczyzny, u którego rozpoznano chorobę sprzężoną z płcią
sir. 7/8 Paratka!
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
skanuj0009a PYTANIE 53 -zaznacz odpowiedź nieprawidłowa Cecha łamliwości chromosomu X (kruchy chromo
ANIE 53 -zaznacz odpowiedź nieprawidłowa pcha łamliwości chromosomu X (kruchy chromosom X) w dystaln
AMŁ 53 -zaznacz odpowiedź nienranidłow n echa łamliwości chromosomu X (kruchy chromosom X) w dystaln
79924 skanuj0003 (250) PYTANIE 35 - zaznacz odpowiedź prawidłowa O ryzyku wystąpienia u dziecka upoś
37539 skanuj0002 (261) PYTANIE 16 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Mukopolisachaiydoza typu II - choro
skanuj000592 PYTANIE 1 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa U 39 letniej pacjentki przeprowadzono diagn
skanuj0005 4 str. 1/8 Parafka! PYTANIE 1 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa U 39 letniej pacjentki pr
24324 skanuj0001 (258) Str. 1/8 Parafka! PYTANIE 1 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa U 39 letniej pa
skanuj0005 4 str. 1/8 Parafka! PYTANIE 1 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa U 39 letniej pacjentki pr
więcej podobnych podstron