DSC12 (10)
Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn
H
■ O Brak HGPRT powoduje zwiększenie stężenia kwasu moczowego we wszystkich płynach ciała i prowadzi do takich problemów, Jak dna moczanowa, słaba kontrola mięśniowa, umiarkowane opóźnienie umysłowe, które pojawiają się w I pierwszym roku życia.
lo Zachowania związane z samookaleczeniem, charakteryzujące się gryzieniem warg i palców, które pojawiają się w drugim roku życia.
D Wśród objawów neurologicznych występują: grymasy na twarzy, mimowolne skręcania oraz powtarzanie ruchów rąk i nóg, które przypominają te występujące w pląsawicy Huntingtona - zajęcie układu pozapiramidowego.
> Niektórzy chorzy mogą być także dotknięci anemią makrocytarną.
Kamica nerkowa, moczowodowa lub pęcherza moczowego.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC13 (11) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn Leczenie: O Objawy spowodowane gromadzeniem się k
DSC05 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn O Zazwyczaj pierwszym objawem jest ostry atak dny
DSC07 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn O Zespół Lescha-Nyhana (LNS, HGPRT deflclency) je
DSC18 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn Ksantymiria, niedobór oksydazy ksantynowej - rzad
DSC10 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn O Zespół Lescha-Nyhana charakteryzuje się trzema
DSC03 (11) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn Dna moczanowa (artretyzm, skaza moczanowa) - prze
DSC20 (10) Zaburzenia przemiany lipidów LEU KODYSTROFIA METACHROMATYCZNA
DSC21 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) jest dziedzicznym zab
DSC22 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Późnontomowlęca
DSC23 (10) Zaburzenia przemiany lipidów O Kończyny górne stają się słabe i spastyczne, pojawia się
DSC31 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Deficyt kwaśnej lipazy (ang. lysosomal acid iipase deficien
DSC71 (10) Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych O Genetycznie uwarunkowany niedobór L-karnityn
DSC12 (10) Mechanizmy leukemogenezy- białaczki i chłoniaki ° !?en supresorowy p53 - jest genem rece
DSC23 (10) Zaburzenia hemostazy Hemofilie I zaburzenia mechanizmu krzepnięcia krwi spowodowane nied
DSC34 (10) Zaburzenia hemostazy O niedobór białka i i stanowi ono składnik układu białka C, jest ni
DSC12 (10) Hp
DSC12 (10) COnfmłlArtNI Ru prod uciłon nght; obUmtbl* front wwwCartoonSlock com My wife misrce
DSC00 (13) Zaburzenia przemiany węglowodanów Postępowanie dietetyczne u chorych na fruktozemlę: O
DSC24 (11) Zaburzenia przemiany lipidów II o dorosłych leukodystrofii ostać młodzieńcza
więcej podobnych podstron