DSC50 (7)
Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz
O Występuje zespół deśnl nadgarstka i ograniczona ruchomość stawów.
O Przy urodzeniu noworodki mogą być nieznacznie większe i wyglądać normalnie, ale mogą mieć przepukliny pachwinowe lub pępkowe.
O Wzrastanie może być początkowo szybsze niż
normalnie, ale przed ukończeniem pierwszego roku
« życia ulega zwolnieniu i najczęściej ulega zatrzymaniu około trzeciego roku życia.
) Wiele dzieci charakteryzuje się krótkim tułowiem.
O Charakterystyczne rysy twarzy (płaska twarz, obniżona przegroda nosowa i wydatne czoło) stają się bardziej widoczne w drugim roku życia.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC37 (5) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz Mukopolisacharydoza (MPS) - jest bardzo rzadko wyst
DSC40 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz Podział mukopolisacharydoz: O MPS I O MPS I H (zesp
DSC45 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz ■ MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU I ZESPÓŁ HURLER
DSC46 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Zespól Hurlar, zwany również mukopollsacharydozą
DSC49 (6) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Zespół Hurier jest spowodowany mutacją genu IDUA
DSC52 (7) Genetyczne podłoże mukopollsacharydoz MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU III ZESPÓŁ SANFILIPPO
DSC54 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz Zespół Sanfilippo (ang. Sanflllppo syndrome) -
DSC58 (6) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU IV ZESPÓŁ MORQUIO
DSC41 (6) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa
DSC43 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Nłe jest możliwe leczenie przyczynowe, ponieważ n
DSC57 (5) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Obraz kliniczny Jest podobny jak w poprzednich ty
DSC50 (5) GENETYCZNE PODŁOŻE ROZSZCZEPÓW TWARZOCZASZKI
DSC09 (4) Genetyczne podłoże porfirii Porfirfa skórna późna (PCT) O W 80% pzypadków występuje spora
DSC59 (7) nGenetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Zespół Morqulo spowodowany Jest mutacją z utratą
DSC83 (5) Genetyczne podłoże sfingolipidoz O Typ A i występujący najczęściej, zostaje zdiagnozowany
DSC99 (5) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów O Najcięższą postać stanowi zespół Zellwegera, naz
DSC84 (7) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych Zespół MELAS (miopatia mitochondrlalna, encefa
DSC88 (6) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych Zespół Lowe a (zespół oczno-mózgowo-nerkowy, a
DSC93 (5) GENETYCZNE PODŁOŻEWITAMINY D
więcej podobnych podstron