DSC99 (5)
Genetyczne podłoże chorób peroksysomów
O Najcięższą postać stanowi zespół Zellwegera, nazywany początkowo zespołem mózgowo-wątrobowo-nerkowym.
O Charakteryzuje się dysmorfią twarzowoczaszkową (wysokie czoło, fałd mongolski), zaburzeniami rozwojowymi ośrodkowego układu nerwowego, zaburzeniem mielinizacji w układzie nerwowym, głębokim upośledzeniem psychoruchowym, hepatomegallą.
O Noworodki urodzone z zespołem Zellwegera prezentują głęboką wiotkość, drgawki, zaćmę, retinopatię, mają trudności z jedzeniem.
O Często stwierdza się charakterystyczne „centkowanfe" kości widoczne w obrazie rentgenowskim, zwłaszcza w rzepce
O Dzieci umierają najczęściej przed upływem pierwszego roku życia.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC01 (4) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Noworodkowa adrenoleukodystrofla (NALD) I postać n
DSC03 (5) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Pacjenci z niemowlęcą postacią choroby Refsuma (IR
DSC94 (6) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów o Podłoże patogenetyczne chorób peroksysomalnych d
DSC96 (7) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów CHOROBY ZWIĄZANE Z ZABURZENIEM BIOGENEZY PERO
DSC06 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów O Większość defektów było zidentyfikowanych na szl
DSC09 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Deficyt oksydazy acylo-CoA: o Większość pacjentów
DSC10 (2) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Defekt białka dwufunkcyjnego (ang. D-bifunctłonal
DSC13 (2) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Choroba Refsuma: O Choroba ujawnia się w późnym dz
DSC20 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Myperoksaluria Z (PHI) Jest klinicznie bardzo
DSC21 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Adrenoleukodystrofia sprz^żons z chromosomem X (X-
DSC25 (2) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów O Dotychczas zidentyfikowano ponad 1000 mutacji (w
DSC27 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Diagnostyka: O synteza fósfolipidu
DSC99 (4) Genetyczne podłoże porfirił Porfirię — grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikającyc
DSC40 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz Podział mukopolisacharydoz: O MPS I O MPS I H (zesp
DSC41 (6) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa
DSC64 (4) Genetyczne podłoże lipofuscynoz o Należy do grupy chorób spichrzeniowych. O Atakuje przed
DSC73 (4) Genetyczne podłoże sfingolipidoz Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) - uwarunkowana g
DSC76 (4) Genetyczne podłoże sfingolipidoz Postać bez objawów neurologicznych (typ 1, tzw. Dorosłyc
DSC78 (3) Genetyczne podłoże sfingolipidoz Postać neuropa tyczna (typ 2, tzw. Niemowlęcy): O Objawy
więcej podobnych podstron