DSC79 (10)
"Najczęstsze śmiertelne schorzenie jednogenowe w populacji kaukaskiej Dziedziczenie autosomalne recesywne Spowodowana mutacją genu CFTR Najczęstsza mutacja - AF508
U wszystkich homozygot występuje niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki
Dochodzi do zaczopowanla przewodów trzustkowych przez gęsty śluz, co prowadzi do zaniku zrazików trzustkowych i ich zastępowania przez tkankę łączną - zwłóknienie torbielowate trzustki
Nasilenie objawów uszkodzenia trzustki ściśle koreluje z genotypem CFTR, czego nie obserwuje się w przypadku objawów płucnych Objawy jelitowe (niedrożność na różnym poziomie) występują tylko u części chorych, głównie u dzieci
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC07 (3) Genetyczne podłoże porfirii O Ostre porfirię wątrobowe są dziedziczone autosomalnie domin
Niedobór IgA 1:500-700 w populacji kaukaskiej dziedziczenie: ?, AR/AD często przebieg bezobjawo
DSC79 • Odczyn wygórowany- Najczęściej występuje u pacjentów skierowanych niezgodnie ze wskazaniami
DSC92 (10) Choroby erytrocytów Owalocytoza wrodzona: wyróżnia się 2 typy schorzenia: O El i ptocyto
DSC65 (10) Na czym polegają najczęstsze błędy podczas stosowania antybiotykoterapii • &
DSC09 (12) NAJCZĘSTSZE EKSTCZYI 71%-79% -zakłóci*s K SS%igMi usuwanw wkłucia (27%) yaHidinif zityci
DSC79 Klasyfikacja zaburzań psychicznych ICD-10
IMG79 (10) 1^..yyl zastosowania AB$.l_jESP. Zasada działania, czujniki niezbędne do działania ESP Z
IMG79 (10) © ... : Ł- Tyj 2. j Mfei T UL EQ£§ i 4<h K • ftWł«(Ł I I
IMG34 11.21. a - - d - -11.22. -----f Oprócz IL-10 najczęściej wydzielanymi przez komórki nowotworo
IMG79 (10) Podstawowe parametry kinematyczne młynów wibracyjnych I
IMG&79 10 RM Golden Rules - cd Ustalenie polityki wobec biur podroży musi być poprzedzone bardzo dob
skanuj0038 4 2009-10-12 i - V ŚMIERTELNOŚĆ skainlk śmiertelności (współczynnik
10 (14) Ważniejsze schorzenia i choroby zawodowe powodowane przez kontakt ze szkodliwymi czynni
więcej podobnych podstron