15988 skanuj0007 (51)

d. Mechanizm aneuploidii polega na non-dysjunkcji chromosomów w trakcie podziału komórki.

20. Zaznacz informację błędną.

a. Triploidia we wszystkich komórkach ludzkiego organizmu prowadzi do poronienia.

b. Triploidia stwierdzana była jedynie u spontanicznie poronionych płodów.

c. Komórki tetraploidalne występują w prawidłowej wątrobie człowieka.

d. Poliploidia nie występuje w prawidłowych ludzkich komórkach.

21. Zaznacz informację błędną.

a. Przyczyną aberracji strukturalnej może być złamanie chromosomu.

b. Odłamany fragment chromosomu bez centromeru może zostać wyeliminowany w czasie podziału.

c. Połączenie odłamanego fragment chromosomu bez centromeru z innym chromosomem nie jest możliwe.

d. . Możliwe jest połączenie odłamanego fragmentu chromosomu z chromosomem macierzystym.

22. Zaznacz informację prawdziwą.

a. Skutki genetyczne mutacji strukturalnych nie są związane ze zmianami w genomie.

b. Osobniki z delecją dużych fragmentów chromosomów mogą ginąć wcześnie, nawet jeżeli są heterozygotami.

c. Delecja interstycjalna to rodzaj mutacji, która dotyczy utraty dystalnego fragmentu chromosomu.

d. Translokacje niezrównoważone nię mają praktycznego znaczenia w patologii.

23. Mutacją genową nie jest

a. zmiana sekwencji nukleotydów na inną niż ich sekwencja w genie wyjściowym.

b. nagła, skokowa zmiana genotypu prowadząca do syntezy nieprawidłowego białka enzymatycznego.

c. addycja np. wstawienie jednej lub dwóch par nukleotydów w łańcuchu DNA.

d. zjawisko dotyczące kariotypu człowieka określane jako nullisomia.

24. Zaznacz informację nieprawdziwą.

a. Proces chorobowy określa się jako zaburzenie równowagi między ludzkim organizmem a środowiskiem.

b. W przebiegu niektórych chorób istotną rolę odgrywa zarówno genotyp jak i czynniki środowiskowe.

c. Do chorób zależnych od czynników środowiskowych należą choroby infekcyjne oraz inwazyjne.

d. Wady wrodzone stanowią główną przyczynę umieralności niemowląt w krajach rozwijających.

25. Zaznacz informację błędną.

a. Choroby uwarunkowane monogenowo autosomalnie recesywnie występują z taką samą częstością u mężczyzn i u kobiet.

b. Tak uwarunkowane choroby ujawniają się u obu płci w stanie homozygotycznym.

c. Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dzieci nosicieli takiej mutacji wynosi 50%.

d. W rodowodach przypadki tak uwarunkowanych chorób mają układ poziomy.

26. Choroby nie-uwarunkowane monogenowo autosomalnie recesywnie to między innymi

a. bloki metaboliczne.

b. hemoglobinopatie.

c. mukowiscydoza i nietolerancji laktozy.

d. dystrofia mięśniowa Duchenne’a i zespół Retta.

27. Zaznacz informację błędną.

a. Defekt metaboliczny w fenyloketonurii związany jest z mutacją genu w chromosomie 12.

b. Gen ten warunkuje syntezę enzymu katalizującego etap szlaku metabolicznego fenyloalanina -tyrozyna.

c. Pierwotnym skutkiem defektu jest spadek poziomu fenyloalaniny i tyrozyny w organizmie.

d. Wskutek innej drogi przemian fenyloalaniny gromadzą się ketopochodne toksyczne dla układu nerwowego płodu i noworodka.

28. Zaznacz informację błędną.

a. U noworodków z fenyloketonurią nie występują widoczne zaburzenia.