87592 skanuj0008 (51)
b. Badania poziomu tego aminokwasu u noworodków pozwalają na wczesne wykrycie bloku metabolicznego.
c. Jak najwcześniejsze zastosowanie diety eliminacyjnej zapobiega rozwojowi objawów fenyloketonurii.
d. Podawanie hydrolizatów mukopolisacharydowych o małej zawartości fenyloalaniny chroni przed wystąpieniem upośledzenia umysłowego.
29. Monogenowe autosomalne uwarunkowanie nie stanowi podłoża
a. galaktozemii.
b. choroby syropu klonowego.
c. choroby Taya- Sachsa.
d. dystrofii mięśniowej Beckera.
30. Zaznacz informację nieprawdziwą.
a. Achondroplazja uwarunkowana jest monogenowo autosomalnie dominująco.
b. Mutacja ta występuje z częstością 1 na ok. 26000 urodzin i charakteryzuje się pełną penetracją u heterozygot.
c. W chorobie tej, oprócz fizycznych ograniczeń i dolegliwości, często występuje upośledzenie umysłowe.
d. Do objawów achondroplazji należy m. innymi skrócenie proksymalnych odcinków kończyn i silnie pogłębiona lordoza lędźwiowa.
31. Do chorób o uwarunkowaniu monogenowym autosomalnym dominującym nie jest zaliczana
a. hipercholesteronemia rodzinna.
b. cytrulinemia.
c. pląsawica Huntingtona.
d. dystrofia miotoniczna.
32. Zaznacz informację prawdziwą.
a. Delecja specyficznego genu w chromosomie 11 może prowadzić do zaniku hemoglobiny płodowej HbF.
b. Przetrwała laktaza jest cechą dominującą w stosunku do hipolaktazji.
c. Niedokrwistość sierpowato-krwinkowajest spowodowana mutacją punktową w genie kodującym a-globinę.
d. Zespół Marfana w ponad 50% powodowany jest przez nowe mutacje.
33. Zaznacz informację prawdziwą.
a. Brak czynnika VIII, spowodowanego mutacją genu w chromosomie X, prowadzi do poważnych zaburzeń w krzepnięciu krwi.
b. W przypadku tej mutacji nie jest stosowana terapia substytucyjna.
c. Podłoże hemofilii B stanowi mutacja chromosomowa, prowadząca do braku czynnika IX.
d. Daltonizm związany jest z syntezą nieprawidłowego barwnika w pręcikach, co powoduje nie rozróżnianie barwy zielonej i czerwonej.
34. Zaznacz informację prawdziwą.
a. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest ciężką chorobą dominującą sprzężoną z płcią uwarunkowaną monogenowo.
b. Krzywica hypofosfatemiczna jest chorobą dominującą sprzężoną z płcią oporną na witaminę D, uwarunkowaną monogenowo.
c. W zespole fraX u kobiet nosicielek występuje pełna ekspresja mutacji.
d. W talasemiach często stwierdza się objawy chorobowe, np. przerost szpiku, u heterozygot.
35. Zaznacz informację nieprawdziwą.
a. Mukowiscy doza jest jedną z najczęstszych chorób metabolicznych rasy białej.
b. Jest ona spowodowana różnymi mutacjami genu CFTR w chromosomie 7.
c. U ponad 85% chorych stwierdza się niewydolność zewnątrz-wydziełniczą trzustki.
d. Ważne diagnostycznie zwiększone wydalanie Cl' w pocie chorych jest związane ze zmianami morfologicznymi w gruczołach potowych.
36. Zaznacz informację nieprawdziwą.
a. Zmiany w układzie oddechowym, trzustce i śluzówce jelita nie są charakterystyczne dla mukowiscydozy.
b. Zaleganiu wydzieliny w płucach towarzyszą nawracające infekcje dróg oddechowych, w tym powodowane przez pałeczkę ropy błękitnej Pseudomonas aeruginosa.
c. Zaburzenia związane z mutacjami genu CFTR występować mogąjuż u noworodków i niemowląt.
12
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
skanuj0092 (21) Badania elastooptyczne 97 Rys. 7.10. Polaryskop na światło przechodzące, typu 061, f
page0218 NAZWY GEOGRAFICZNE — TOPONIMIA Duża różnorodność tego typu nazw pozwala na szczegółowe bada
81192 skanuj0012 (51) 67. Pieczywo po wypieku wykazuje temperaturę na granicy skór
17183 P4250050 60 X Podgrzewacz powierzchniowy z pompą kondensatu grzejnego (rys.0.18* Tego typu pod
46847 IMAG0872 Badania przesiewowe Bilans czternastolatka (gimnazjalisty) pozwala na ocenę przebiegu
Badanie przedmiotowe • Nie pozwala na wczesne rozpoznanie raka Objawy przedmiotowe
Proces odwróconej osmozy przebiega na poziomie cząsteczek związków chemicznych i pozwala na usunięci
Resize of interna0005 51. Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące bronchoskopii: a)
więcej podobnych podstron