112962
- W środku Intronu, zmiany numerowania od „c.77+..” do C.78-.."; dla intronów z nieparzystą liczbą nukleotydów, środkowy nukleotyd opisywany jest jako ostatni ze znakiem
(Uwaga! odchodzi się od formatu opisu c.IVS1+1G i c.IVS1-2G.
Genomowa sekwencja referencyjna.
- Numeracja nukleotydów jest całkowicie arbitralna i rozpoczyna się od 1 od pierwszego nukleotydu w pliku referencyjnym bazy danych.
- Znaki +,- lub inne znaki nie są stosowane.
- Sekwencja powinna obejmować wszystkie nukleotydy pokrywające daną sekwencję (gen) i powinna zaczynać się od sekwencji 5' promotora genu.
-Jeśli całkowita sekwencja genomowa nie jest znana, powinna być zastosowana kodująca sekwencja referencyjna.
- Ze wszystkich opisów najbardziej 3' możliwa pozycja jest arbitralnie wyznaczona do zmiany.
Poziom DNA - substytucja
- Substytucja pojedynczych nukleotydów oznacza się znakiem „<" (zmieniony na). Zmiany dwóch lub więcej kolejnych nukleotydów określa się jako delecje lub insercje.
- c.76A>C oznacza substytucję G na C 14-tego nukleotydu położonego 5' w stosunku do kodonu translacji ATG.
- c.88+lG>T oznacza substytucję G na T nukleotydu +1 intronu ( w sekwencji kodującej położonego między nukleotydem 88 a 89.
- c.89-2A>C oznacza substytucję A na C przy nukleotydu -2 intronu (w sekwencji kodującej położonego między nukleotydem 88 a 89).
- c.*46T>A oznacza substytucję T na A nukleotydu 46 za kodonem 3' terminacji translacji.
Delecje
- Delecje są opisywane jak „del” po wskazaniu pierwszego i ostatniego nukleotydu.
- c.76_78del (alternatywnie c.76_78deACT) oznacza delecję nukleotydów ACT od nukleotydu 76 do 78.
- c.7_8del (alternatywnie c.7_8delTG) oznacza delecję TG w sekwencji ACTTTGTGCC do ACTTTGCC.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
fiesta0 ZMIANY KONSTRUKCYJNE OD MODELI 1998 DO MODELI 2000 Niniejszy rozdział dotyczy jed
fiesta1 Zmiany konstrukcyjne od modeli 1998 do modeli 2000 Rys. 13.2. Widok od tyłu zmodernizowaneg
fiesta3 Zmiany konstrukcyjne od modeli 1998 do modeli 2000 Identyfikacja modeli
fiesta5 Zmiany konstrukcyjne od modeli 1998 do modeli 2000 Rys. 13.7. Zakładanie przyrządu do zdejm
fiesta7 Zmiany konstrukcyjne od modeli 1998 do modeli 2000 Rys. 13.14. Umiejscowienie czujnika bocz
skanuj0010 4 kolorów w piramidach ładnych, od 0,62 do 0,78 dla kolorów w piramidach brzydkich oraz o
Elementarz Marian?lski 00053 de/a nmai/ulkl domek ma Clla od ja/aka. do domek dla jej lalek.
wyk2 Wykres zależność współczynnika prostowania od napięcia przyłożonego do złącza dla diody
50480 wyk (2) Wykres zależności współczynnika prostowania od napięcia przyłożonego do złącza dl
IMG?36 OD : SR PRAGA POLNOC ** F«<SU : 02250917731?LłP- 2014 14:22 s* przyjęciem, żc doszło do ob
47616 Zdjęcie1653 Dwubiegunowe zaburzenia afektywne silne zmiany nastroju przechodzące od ekstatyczn
więcej podobnych podstron