Lp.

Temat

Zakres treści

PREZENTACJE

1.

WSTĘP DO GENETYKI KLINICZNEJ

Zasady i regulamin zajęć.

Podstawowe definicje pojęć genetyki klinicznej - genetyka medyczna i kliniczna, kwas nukleinowy, replikacja DNA, polimeraza DNA, helikaza, ligaza DNA, gen, allel, allele kodominujące, ekson, intron, transkrypcja, odwrotna transkrypcja, polimeraza RNA, promotor, enhancer, silencer, translacja, kod genetyczny, kodon, antykodon, ekspresja genu, homozygota, heterozygota, hemizygota, chromatyna, chromosom, genom, genotyp, fenotyp, haplotyp, mitoza, mejoza, mutacja, polimorfizm (polimorfizm pojedynczego nukleotydu, SNP), antycypacja genetyczna.

Znaczenie genetyki klinicznej w medycynie, współczesne kierunki rozwoju genetyki. Struktura kwasów nukleinowych.

2.

ELEMENTY

GENETYKI

MOLEKULARNEJ.

MUTAGENEZA

Koncepcje regulacji ekspresji genów, zjawiska sprzężenia i współdziałania genów (epistaza, penetracja i ekspresja, poligeny, plejotropia, komplementacja).

Czynniki epigenetyczne. Dziedziczenie epigenetyczne (imprinting).

Aspekty kliniczne: zespół Angelmana i Pradera-Willego,

1.

Molekularne podłoże mutagenezy; mutacje oraz czynniki mutagenne:

-mutacje punktowe [=genowe] (tranzycja, transwersja, mutacje: missensowne, nonsensowne, zmiana ramki odczytu)

-czynniki mutagenne fizyczne (promieniowanie jonizujące, ultrafioletowe, wysoka temperatura)

-czynniki mutagenne chemiczne (czynniki alkilujące i arylujące, poliaromatyczne węglowodory, barwniki akrydynowe, analogi zasad azotowych, reaktywne formy tlenu) -czynniki mutagenne biologiczne -czynniki genotoksyczne.

-definicje mutacji terminalnej, somatycznej, konstytucyjnej, mutacji de novo

-efekt mutacji w zależności od lokalizacji (mutacje w promotorach, regionach

regulatorowych, intronach i eksonach)

2.