3329133724

	ydi w diagnostyce zaburzeń m
Rutynowa analiza kwasu moczowego — metoda ilościowa	***«■»>»	nadaktywność syntetazy PRPP (PRPPs), rodzinna młodzieńcza nefropatia (FJHN), deficyty: fosforybozylolransferazy hipoksantynoguaninowej (FIPRT, KSS), fosforylazy nukleozydów purynowych (PNP), oksydoreduktazy ksantynowej (XDH, AO/XDH, AO/XDH/SO)
2-Dim-TLC — metoda jakościowa		wszystkie defekty ze zmienionym stężeniem metabolitów, w tym deficyt liazy adenylobursztynianowej (ADSL) oraz transformylazy AICAR i cyklohydrolazy 1MP (ATIC)
HPLC z DAD UV (profil zasad P/P i nukleozydów) - met. ilościowa	mocz, surowica	wszystkie defekty ze zmienionym stężeniem
aminokwasów z jednokanałowym detektc	cm UV mocz	deficyt oksydoreduktazy ksantynowej (XDH, AO/XDH, AO/XDH/SO)
Analiza aminokwasów przed i po	mocz	deficyt liazy adenylobursztynianowej (ADSL), defekty szlaku pirymidyn (DHP, UP, BAKAT, BAIBPAT)
GC-MS (profil kwasów organicznych)	mocz	defekty szlaku pirymidyn (DPD, DHP, UMPS)
HPLC-(FAB/ESI)-MS	mocz	defekty szlaku pirymidyn (DPD, DHP)
H-NMR spektroskopia		deficyty: liazy adenylobursztynianowej (ADSL), fosforybozylolransferazy hipoksantynoguaninowej (HPRT),
		ksantynowej (XDH), defekty szlaku pirymidyn (DHP, DPD)
HPLC nuklcotydów w erytrocytach	erytrocyty	deficyty: deaminazy adenozyny (ADA), fosforybozylolransferazy hipoksantynoguaninowej (HPRT), ITPazy (1TPA), fosforylazy nukleozydów purynowych (PNP), hydrolazy UMP (Py-5'N), nadaktywność dehydrogenazy 1MP (IMPDHs-H)
HPLC MS/MS/ESI (profil zasad PP i nukleozydów) - met. jakościowa	mocz	wszystkie defekty ze zmienionym stężeniem metabolitów diagnostycznych
Częśdowo-niedokrwienny mięśniowy test wysiłkowy z oznaczeniem NH3		deficyt deaminazy AMP (AMPD-1)

nie wydalania [12]. Pacjenci z deficytem XDH, APRT, FJHN, HPRT oraz pacjenci z nadaklywnością PRPS powinni być leczeni allopurynolem w celu zahamowania powstawania słabo rozpuszczalnych substancji (ksantyna, 2,8-dihydroksy-adenina oraz kwas moczowy) akumulujących się w przypadku tych chorób [8]. Dodatkowe sposoby takie jak duże spożycie płynów, alkalizacja moczu poprzez podawanie węglanów lub cytrynianów (nieskuteczne w przypadku deficytu APRT) oraz dieta niskopurynowa mogą być niezbędne w celu zapobiegania powstawania dogów kryształów.

Pacjenci z deficytem AMD A-l powinni unikać intensywnego wysiłku fizycznego aby zapobiec atakom rabdomio-lizy i mioglobinurii. W przypadku niektórych pacjentów leczenie z zastosowaniem rybozy poprawia tolerancję wysiłku fizycznego [1,8]. Pacjenci z deficytem TPMT, Pu-5'N,

MCF, AO/XDH, UMPS, DPD, DHP lub UP oraz ich krewni powinni zostać poinformowani o farmakogenelycznych konsekwencjach tych defektów. Powinni unikać leków będących substratami lub prekursorami substratów dla defek-tywnych enzymów lub otrzymać dawkę odpowiednią do istniejącej aktywności enzymu [32-34]. Pacjenci z deficytem UMPS mogą być leczeni urydyną, którą jest przekształcana do UMP z udziałem kinazy urydyny. Suplementacja urydyną daje efekty w postaci remisji hematologicznej oraz przyspieszenia wzrostu, ale nie zapobiega opóźnieniu rozwoju zarówno fizycznego jak i psychicznego [8]. Terapia w przypadku innych defektów wymienionych w tabelach 2 i 3 nie została dotąd opracowana.

DZIEDZICZENIE 1 ZAPOBIEGANIE

W większości defektów szlaku puryn i pirymidyn dziedziczenie jest autosomalne recesywne [8], Wyjątkami są nadaktywność PRPS oraz deficyt HPRT, w których dziedziczenie jest recesywne sprzężone z chromosomem X. Deficyt ADA jest sprzężony z chromosomem X u 1/3 i autosomalny recesywny u 2/3 pacjentów, natomiast w FJHN dziedziczenie jest autosomalne dominujące. Analiza mutacji została opisana dla prawie wszystkich defektów, jednakże duża liczba różnych mutacji oraz pojawianie się

Postępy Biochemii 57 (2) 2011

Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Ryc. 1. Algorytm postępowania diagnostycznego podczas rutynowej analizy laboratoryjnej płynu stawowe
Ryc. 1 Algorytm postępowania diagnostycznego podczas rutynowej analizy laboratoryjnej płynu stawoweg
Metody projektowania struktur: 1.    Metoda diagnostyczna - polega na analizie stanu
Safe AQ UG analizator glukozy i kwasu moczowego w krwi Wyniki kwasu moczowego i glukozy w domu w każ
Opis analizatora Safe AQ UG Szczelina na pasek testowy kwasu moczowego Pole daty Przycisk włącz
DSC
12 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn H ■ O Brak HGPRT powoduje zwiększenie stężenia kw
DSC
13 (11) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn Leczenie: O Objawy spowodowane gromadzeniem się k
folder seksuologii8 Tabela 6. Metody diagnostyki zaburzeń wzwodu (Źródło: Tkocz M., Kupajski hi. Du
folder seksuologii9 Tabela 6. Metody diagnostyki zaburzeń wzwodu (Źródło: Tkocz M, Kupajski M., Dud
img008 (19) Wzór tabeli do sporządzenia KARTY ANALIZY RYZYKA ZAWODOWEGO metodą trójstopniową wg PN-N
img023 (2) Diagnozowanie zaburzeń rytmu Każdy, kto odczuwa objawy mogące wskazywać na zaburzenia ryt
2. Diagnostyka konstrukcji betonowych - badanie wytrzymałości betonu Metoda sklerometryczna PRZY UŻY
2. Diagnostyka konstrukcji betonowych - badanie wytrzymałości betonu Metoda sklerometryczna PRZY UŻY
2. Diagnostyka konstrukcji betonowych - badanie wytrzymałości betonu Metoda ultradźwiękowa PRZY UŻYC
2. Diagnostyka konstrukcji betonowych - badanie wytrzymałości betonu _Metoda BREAK-OFF_ Pomiar siły
2. Diagnostyka konstrukcji betonowych - badanie wytrzymałości betonu_Metoda PULL-OUT_ (Norma PN-EN

więcej podobnych podstron