Choroba Creutzfeldta - Jakoba

Choroba C-J (CJD) nazywaną także encefalopatią gąbczastą mózgu, to opisana w 1921 roku przez niemieckich neurologów bardzo rzadko występująca choroba zwyrodnieniowa mózgu, zaliczana do chorób wywołanych przez priony. Choroby wywołane przez priony, występujące u człowieka to: kuru oraz choroba CJ z jej odmianami. U zwierząt choroby te obejmują scrapie (u owiec) i encefalopatię gąbczastą bydła, czyli "chorobę szalonych krów" (BSE).

CJD występuje w odmianie klasycznej (nie pochodzącej od zwierząt) w bardzo rzadkiej odmianie rodzinnej oraz w stwierdzonej po raz pierwszy w 1996 roku nowej formie choroby - pochodzącej od zwierząt tzw. nowy wariant CJD.

Epidemiologia
Choroba występuje na całym świecie z częstością 0.3 do 1.0 na 1 milion mieszkańców, zdarza się zarówno u kobiet jak i u mężczyzn. W formie klasycznej objawia się w drugiej połowie życia, a zwłaszcza w siódmej dekadzie, choć znane są przypadki tej choroby u osób młodszych. Występowanie rodzinne dotyczy tylko 10%. W nowym wariancie choroba atakuje ludzi młodszych - między 20 a 40 lat.

Etiologia i patogeneza
Choroba wywoływana jest przez priony. Istnieje także rzadka odmiana tej choroby o podłożu genetycznym.

Według hipotezy Stanleya B. Prusinera, laureata Nagrody Nobla w dziedzinie medycyny, w 1997 roku, tajemnicze molekuły zwane prionami - choć pozbawione materiału genetycznego, a więc niezdolne do reprodukcji - mają jednak zdolność zakażania i przekształcania zdrowego mózgu w gąbczastą niezdolną do dalszego funkcjonowania masę. Dzięki temu odkryciu udało się zidentyfikować sprawcę epidemii "choroby szalonych krów" w Wielkiej Brytanii w 1986 roku.

Geneza choroby jest bardzo stara, liczy sobie 280 lat. W Szkocji, Islandii i na Wyspach Brytyjskich endemicznie występowała choroba scrapie. Atakowała owce i kozy. Objawiała się początkowo swędzeniem skóry, a następnie niezbornością ruchów pochodzenia móżdżkowego. Przez wiele lat uważano, że chorobę powodują wolno działające wirusy. Dopiero Prusiner, odkrywca prionów zebrał i uporządkował gąbczaste encefalopatie u zwierząt, a także u ludzi, zwane odtąd chorobami prionowymi.

Na gąbczaste encefalopatie chorują przede wszystkim krowy, również norki i koty. Jak doszło więc do przeniesienia choroby z owiec na bydło? Infekcyjne białka prionowe są bardzo oporne na wysoką temperaturę i środki sterylizacyjne, ale posiadają także zdolność przełamywania bariery międzygatunkowej.

Wraz z rozwojem cywilizacji człowiek doszedł do wniosku, że martwe zwierzęta (np. owce) można przerabiać na paszę, co wydawało się bardziej ekonomiczne. Przerabiano je na mączkę kostno-mięsną, którą karmiono bydło hodowlane. Tak doszło do zakażenia bydła.

Przypuszcza się, że priony wywołują też u ludzi chorobę Creutzfeldta-Jakoba z jej odmianami rodzinnymi jak zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera i śmiertelną rodzinną bezsenność. Ich cechą charakterystyczną są zmiany patologiczne w mózgu o typie gąbczastym. Do typowych objawów klinicznych należą: otępienie, utrata koordynacji. Choroby te mają charakter zakaźny dziedziczny, rozwijają się niekiedy przez wiele lat i są śmiertelne.

Do zakażenia dochodzi głównie drogą pokarmową przez spożywanie mięsa zarażonego infekcyjnymi prionami. Może się to również zdarzyć w trakcie zabiegów medycznych, jak transplantacja rogówki, implantacje elektrod igłowych do mózgu, terapia hormonem wzrostu uzyskanego z ludzkich przysadek.

Patogeneza
Nieznana. Zmiany histologiczne obejmują rozległe obszary mózgowia. We wszystkich warstwach kory mózgowej (zwłaszcza w płatach czołowych i potylicznych) występują liczne ubytki w komórkach nerwowych, skojarzone ze zwyrodnieniem gąbczastym. Podobne zmiany widoczne są w jądrach podstawy i w pniu mózgu. Nie ma natomiast odczynu zapalnego i zaburzeń w krążeniu mózgowym.

Objawy i rozpoznanie
Choroba Creutzfeldta-Jakoba podobnie jak Kuru, scrapie i BSE przebiegają z objawami gąbczastego zwyrodnienia mózgu i bardzo podobnymi zmianami histopatologicznymi. Należą do zakażeń powolnych - co oznacza, że okres wylęgania jest bardzo długi, często liczony w latach, kilka 30 - ponieważ rozwój zmian degeneracyjnych wymaga tak długiego czasu.

Rozpoznanie
Decyduje całość obrazu klinicznego w połączeniu z zapisem funkcji bioelektrycznej mózgu (EEG). W płynie mózgowo-rdzeniowym występuje niewielki wzrost białka i komórek. Tomografia komputerowa wykazuje późne cechy zaniku mózgu.

Przebieg kliniczny
W nowej odmianie CJD - u około 30% chorych występują zwiastuny. Jest to zespół nieswoisty: zmiana nastroju, bezsenność, utrata łaknienia, chudnięcie, niepokój, lęk, agresja, zaburzenia funkcji intelektualnych (pomyłki w liczeniu). Bardziej swoiste są nocne napady miokloniczne (błyskawiczne mimowolne kurcze mięśni).

W formie klinicznej - u większości początek jest nagły, a rozwój zmian szybki (zgon w ciągu 3 tygodni do 10 miesięcy), tylko 5% chorych przeżywa więcej niż 2 lata. Pojawia się afazja (zaburzenia mowy), ataksja, zborność (upośledzenie ruchów) oraz napady drgawek (wywołane hałasem, błyskiem światła lub samoistne).

Leczenie
Stosuje się leczenie objawowe np. leki przeciwdrgawkowe. Nie ma niestety na razie skutecznego leczenie przyczynowego choroby.

Zapobieganie
Czynnik wywołujący jest oporny na konwencjonalne środki wyjaławiające i odkażające. Bezwzględnie należy zakładać rękawiczki przy kontakcie z krwią i moczem pacjentów. Nie ma potrzeby izolowania chorych.
W celu zapobiegnięcia dalszym przypadkom przenoszenia choroby ze zwierząt na ludzi Komisja Europejska podjęła decyzję o zakazie stosowania tzw. mączki kostnej. Zakaz ma na celu przerwanie łańcucha przenoszenia się prionów.