zespół Bernarda-Souliera: wrodzone anomalie kompleksu glikoprotein błonowych Ib, IX, V → objawy skazy krwotocznej, trombocytopenia, defekt adhezji płytek

trombastenia Glanzmanna: defekt kompleksu glikoproteinowego błon płytek GPIIb/IIIa (niezbędny do wiązania fibrynogenu z płytkami); zaburzenia w agregacji i retrakcji skrzepu; dziedziczenie AR

zespół Scotta: nieprawidłowy skład fosfolipidów błonowych lub zaburzenia w ich udostępnianiu do reakcji z jonami Ca i czynnikami osoczowego układu krzepnięcia

choroba von Willebranda: mutacja w genie kodującym vWf (krótkie ramie chromosomu 12) → skaza krwotoczna osoczowa

zespół Geisbocka = nadkrwistość rzekoma: konstytucjonalnie uwarunkowany spadek objętości osocza; występuje u mężczyzn z nadciśnieniem i hiperlipidemią

choroba Chaufarda-Minkowskiego (sferocytoza wrodzona): defekt błony kom. erytrocytu, który jest przyczyną zmniejszonej oporności osmotycznej (zmniejszona przepuszczalność dla jonów Na i K); krwinki nieprawidłowego kształtu kulistego → przedwczesne niszczenie w śledzionie; dziedziczenie AD

choroba Vaqueza-Oslera (czerwienica prawdziwa): zespół mieloproliferacyjne charakteryzujący się niekontrolowanym wzrostem kom. macierzystej → dominuje nowotworowy rozrost kom. układu czerwonokrwinkowego → wzrost masy erytrocytarnej (głównie)

zespół Felty: RZS + splenomegalia + powiększenie węzłów chłonnych, granulocytopenia; przeciwciała p/jądrowe (ANA) swoiste dla granulocytów; obecność antygenu HLA - DR4

zespół Di George`a: zespół wrodzonych wad rozwojowych charakteryzujących się brakiem grasicy, z zaburzeniami odporności kom.; objawy - drgawki tężyczkowe (niedoczynność przytarczyc), biegunki, zakażenia grzybicze, wirusowe oraz zakażenia prątkami

agammmaglobulinemia typu Burtona: agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (gen determinujący kinazę tyrozynową limfocytów B) → brak lub bardzo małe ilości limfocytów B we krwi i tkankach limfoidalnych, śladowe ilości IgG, IgA i IgM we krwi obwodowej

niedokrwistość Fanconiego: wrodzona niedokrwistość aplastyczna?

choroba Hodgkina (ziarnica złośliwa): choroba nowotworowa tkanki limfoidalnej charakteryzująca się rozrostem tkanki ziarniczej z obecnością dużych kom. o wielopłatowatym jądrze (kom. Reeda - Sternberga) oraz jednojądrzastych kom. Hodgkina

choroba Rendu-Oslera-Webera (wrodzona naczyniakowatość krwotoczna): zaburzenia rozwoju warstwy ścian naczyń (zanik warstwy mięśniowej i sprężystej) związane z defektem TGF β; dziedziczenie AD

zespół Schönleina-Henocha: aseptyczne zapalenie ścian naczyń, skaza krwotoczna naczyniowa → reakcja autoimmunologiczna p/antygenom ściany naczyń; zmiany zapalne + zwiększona przepuszczalność naczyń (immunologiczne uszkodzenie ścian naczyń krwionośnych)

choroba Henocha - dysfunkcje przewodu pokarmowego, nerek i innych narządów w obrębie jamy brzusznej

choroba Schönleina - zmiany w obrębie stawów

zespół ataksja-teleangiectazja: dot. genu ATM → ataksja móżdżkowa + teleangiektazje w siatkówce, opóźnienie wzrostu, bezpłodność, zaburzenia odporności, zwiększona zapadalność na nowotwory układu chłonnego

zespół Plummera-Vinsona: niedokrwistość spowodowana niedoborem Fe + towarzysząca atrofia błon śluzowych języka, gardła i przełyku powodująca dysfagię

zespół Churga-Strauss: → ziarnica alergiczna

zespół Kassabacha-Mernita: zaburzenia i anomalie naczyniowe

naczyniaki jamiste

olbrzymie naczyniaki w skórze i na błonach śluzowych + wybroczyny, krwawienia

zaburzenia łożyska naczyniowego → zwolnienie i zawirowania prądu krwi, sekwestracja i aktywacja trombocytów oraz osoczowych czynników krzepnięcia

makroglobulinemia Waldenströma: dyskrazje plazmocytów obejmująca kom. typu B; które syntetyzują i wydzielają IgM → obecność w surowicy dużej ilości krążącej makroglobuliny o dużym ciężarze makrocząsteczkowym

anomalia Pelgera-Hueta: wrodzona morfologiczna anomalia leukocytów → duża ilość granulocytów z jądrem pałeczkowatym

anomalia Aldera-Reilleya: wrodzona morfologiczna anomalia leukocytów → olbrzymie ziarnistości w granulocytach

→ nie powodują zaburzeń czynności granulocytów

zespół Hermansky`ego-Pudlaka: choroba magazynowej puli (defekt ziarnistości δ) + zaburzenia psychiczne

zespół Chediaka-Higashiego: choroba magazynowej puli (defekt ziarnistości δ) + wady rozwojowe innych narządów

zespół szarych płytek: defekt ziarnistości α