Zespół Aperta

Zespół Aperta jest rzadkim schorzeniem genetycznym, charakteryzującym się wrodzonym, przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych oraz palcozrostem.

Przyczyną występowania schorzenia jest spontaniczna mutacja receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów. Do powstania mutacji powodującej wystąpienie wad charakterystycznych dla zespołu Aperta mogą przyczyniać się szkodliwe czynniki zewnętrzne, obecne w procesie gameto genezy. Z uwagi na zmiany w materiale genetycznym na chorobę częściej narażone są dzieci ojców starszych.

Zespół Aperta charakteryzuje występowanie licznych wad wrodzonych, wykazujący duży polimorfizm i obejmujących kościec czaszki, rąk oraz stóp. Wady rozwojowe występujące w obrębie twarzoczaszki są wynikiem zaburzeń z okresu pierwszych miesięcy życia płodowego- przede wszystkim deformacji czaszki, powstałej w wyniku przedwczesnego zarośnięcia szwów czaszkowych oraz zniekształcenia kości czołowych. Skutkiem tego procesu jest dyzostoza czaszkowo-twarzowa, powstanie tzw. Wieżowa tej czaszki mózgowej, spłaszczenie przednio-tylne oraz dysmorfia części twarzowej czaszki: czoło szerokie i wypukłe, płytkie, twarz asymetryczna, szeroko rozstawione oczodoły, obustronny wytrzeszcz gałek ocznych, szpary powiekowe ustawione przeciwskośnie, nos krótki, o szerokiej i płaskiej nasadzie z nozdrzami skierowanymi ku górze, kąciki ust skierowane ku dołowi, niskie osadzenie małżowin usznych, osoby chore cechuje również niski wzrost. U niektórych pacjentów występuje również niedorozwój szczęki, Roszczep podniebienia, Roszczep wargi, wyrostka zębodołowego, liczne wady zgryzu. Zaburzenia spowodowane nieprawidłowym rozwojem środkowej części twarzoczaszki mają znaczący wpływ na funkcje oddychania, na mówienia, na funkcjonowanie zmysłu wzroku oraz słuchu. Nieprawidłowa budowa czaszki może powodować bóle głowy, może się również przyczyniać do zaburzeń w rozwoju intelektualnym, a w ciężkim przypadkach występuje wodogłowie. U osób chorych z zespołem Aperta występują poważne pozaczaszkowe wady rozwojowe, takie jak szereg zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmów wewnętrznych: układ krążenia, oddechowego, pokarmowego, rozrodczego. Charakterystyczne dla tego schorzenia są zniekształcenia kończyn górnych i dolnych różnym zakresie i nasileniu. Zrośnięcie palców może dotyczyć dwóch lub więcej palców dłoni bądź stopy: palcozrostu dwóch palców ( 2-3,3-4,4-5), trzech( spotykana najczęściej obustronna), czterech (2-5 ,tzw. Rękawica bokserska). Wady mogą dotyczyć również skrócenia długości palców bądź ich zniekształcenia, zagięcia lub przybierać postać niedorozwoju całej ręki wraz z palcozrostem, ograniczenia funkcjonowania ramion i łokci. Podobny zespół wad dotyczy stóp, obejmuje palcozrost oraz skrócenie długości , jak też poważniejsze zrosty kości, usztywnienia i zrosty stawów, w istotny sposób ograniczający ich elastyczność i funkcjonalność. W zespole Aperta mogą występować również złożone zmiany dermatologiczne, taki€ jak: trądzik, łojotok, często powiązane z nadmiernym poceniem się , dystrofia paznokci oraz hipopigmentacja skórna i oczna. U znacznej części osób z zespołem Aperta stwierdzono występowanie niepełnosprawności intelektualnej, zazwyczaj w stopniu lekkim, jednak zdarzają się przypadki upośledzenia umysłowego w stopniu głębokim. Rozwój dziecka może być utrudniony także z powodu licznie występujących wad rozwojowych: dysfunkcja układu oddechowego oraz narządów mowy i słuchu może opóźniać rozwój mowy oraz przyswajanie nowych pojęć , wady dłoni przyczyniają się do trudności w nauce pisania i rysowania.

Rozpoznanie choroby następuje zazwyczaj tuż po urodzeniu dziecka, możliwe jest też wcześniejsze wykrycie wad podczas wykonywania badań prenatalnych.

W przypadku terapii dziecka z zespołem Aperta istotne jest kompleksowe podejście do leczenia. Pacjent taki wymaga interwencji nie tylko chirurgiczna plastycznego, ale także neurochirurga, otolaryngologa, dermatologa, chirurga szczękowego oraz ortodonty, ortopedy, okulisty , pediatry, logopedy, psychologa bądź psychiatry. Zespół Aperta stanowi chorobę zagrażającą życiu, dlatego niezbędne jest szybkie podjęcie leczenia- brak odpowiednich działań lekarskich może doprowadzić do śmierci dziecka. Terapia jest wieloetapowa, opiera się głównie na interwencji chirurgicznej, ukierunkowanej na poprawę jakości życia osoby chorej. Oznacza to konieczność przeprowadzenia wielu bardzo poważnych operacji, wykonywanych według harmonogramu, stosownie do wieku rozwojowego dziecka: powiększenie czaszki wraz z jej modelowaniem, zmniejszenie wytrzeszczu oczu: zwykle w okresie 3-4 miesiąca życia, rozpoczęcie rozdzielnia palców: ok. pierwszego roku życia, leczenie rozszczepu podniebienia w wieku 4-5 lat, rekonstrukcja twarzy : zwykle po ukończeniu 8 lat, chirurgia plastyczna szczęki, nosa, powiek : w okresie wczesnej adolescencji. Odpowiednio wczesna interwencja chirurgiczna, poza poprawą wyglądu w istotny sposób zwiększa szanse dziecka na prawidłowy rozwój. Ważne jest jak najszybsze podjęcie pierwszej operacji, powiększającej przestrzeń śródczaszkową w celu odbarczenia mózgu, umożliwia to prawidłowy rozwój czaszki, zapobiega uszkodzeniu mózgu oraz wzroku, poprzez zlikwidowanie wytrzeszczu gałek ocznych. Najlepszy czas na wykonanie tej operacji to 3-6 miesiąc życia dziecka.

,Niezwykle istotną rolę odgrywa najbliższe otoczenie dziecka z zespołem Aperta- rodzina, rodzeństwo, rówieśnicy. Zwłaszcza małe dziecko należy zapewnić o miłości rodziców, a w przypadku hospitalizacji o tym ,że rodzice nie opuszczą go oraz terapia nie stanowi dla niego kary. Po zakończeniu hospitalizacji i powrocie dziecka do domu najważniejszym zadaniem jest powrót do poprzedniego wzorca codziennej aktywności: ustalenie czasu na naukę, zabawę, posiłki, czynności higieniczne oraz sen. Budząc w dziecku poczucie przynależności do rodziny, należy unikać nadmiernej tolerancyjności czy nadopiekuńczości, starając się jednak zaspokoić wszelkie jego potrzeby biologiczne, psychiczne i społeczne.

Strony internetowe o zespole Aperta:

http://www.apert.org

http://craniofacial.seattlechildrens.org/home

http://www.ccakids.com

http://ghr.nlm.nih.gov/condition=apertsyndrom€e

http://www.apert-syndrom.de

http://www.wady-dloni.org.pl

http://forum.darzycia.pl/zespol-aperta-vt7009.html.