Biopsja kosmówki:
wykonuje się pod kontrolą USG wprowadzając przez pochwę, lub rzadziej przez powłoki brzuszne teflonowy cewnik do łożyska
przez wessanie pobiera się ok. 50 mg tkanki trofoblastu
komórki trofoblastu należą do komórek szybko dzielących się, dzięki czemu można łatwo i bez hodowli wykonać kariogram, analizę DNA
zabieg wykonuje się zazwyczaj między 9 a 11 tygodniem ciąży, ale można już w 6 tygodniu
ryzyko utraty zarodka jest duże ok. 1-4%
istnieje niebezpieczeństwo immnizacji u kobiet Rh-
Kordocenteza:
metoda bezpośrednio ze sznura pępowinowego, pod kontrolą USG
tę technikę stosuje się od 18 tygodnia, gdy naczynia sznura pępowinowego są wystarczająco duże do nakłucia
z pobranej krwi można szybko metodą wykonać: kariogram, analizę DNA, hematokryt płodu, grupę krwi,
oznaczyć pH, odpowiednie przeciwciała, stężenie α-fetoproteiny
Kordocentozę stosuje się jako metodę terapeutyczną do naczyniowego przetaczania krwi w chorobie hemotolicznej
noworodka oraz monitorowania stosowanych leków.
Fetoskopia:
jest inwazyjną techniką diagnostyczną, która przy użyciu fiberoendoskopu pozwala na oglądanie płodu,
pobieranie próbek krwi oraz biopsję skóry i wątroby płodu
badanie wykonuje się między 18 a 20 tygodniem ciąży
w ok. 5% występują poronienia, a w ok. 4 % przypadków dochodzi do wyciekania płynu owodniowego
Z krwi komórek płodu oraz błon płodowych wykonuje się następujące badania:
Określenie płci płodu przez wykrycie ciałek Barra
Określanie kariotypu płodu bezpośrednio w uzyskanych komórkach (owodni, trofoblastu) lub w hodowli
komórek nabłonka owodniowego oraz trofoblastu
Oznaczenie aktywności enzymów w płodzie i w płynie owodniowym (istnieje kilkadziesiąt chorób
metabolicznych, które mogą być rozpoznane dzięki oznaczeniu odpowiedniego enzymu.
Analiza DNA płodu przy użyciu techniki oznaczenia polimofrizmu długości fragmentów restrykcyjnych.
Znaczenie badań DNA płodu gwałtownie rośnie. Przykładami chorób, które mogą być rozpoznane dzięki
zastosowaniu sond molekularnych są: torbielowatość nerek, alfa i beta talasemia, mukowiscydoza, hemofilia A i B,
niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, fenyloketonuria, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki
badania mikrobiologiczne
badania histopatologiczne
badania ultrastrukturalne