GENETYKA Anna Sadakierska Chudy , Grażyna Dąbrowska str2

86 Rozdział 7

Ryc. 7.13. Translokacja wzajemna zrównoważona. Wzajemna wymiana fragmentów między dwoma chromosomami niehomologicznymi. zmienia się rozmieszczenie materiału genetycznego

Translokacja robertsonowska (fuzja centryczna) polega na połączeniu ramion długich dwóch chromosomów niehomologicznych (akroccntrycznych lub telo-centrycznych), miejscem pęknięcia są okolice centromeru. Tracona jest niewielka ilość materiału genetycznego zawarta w krótkich ramionach, a liczba chromosomów zmniejsza się o jeden (ryc. 7.14). U człowieka fuzja centryczna najczęściej dotyczy chromosomów z par 13 i 14 oraz 14 i 21.

Ryc. 7.14. Translokacja robertsonowska. Fuzja chromosomów akrocentrycznych, materiał z krótkich ramion zostaje utracony, zmniejsza się liczba chromosomów

Podział centryczny - nieprawidłowy podział centromeru w chromosomie o dwóch ramionach prowadzi do powstania dwóch chromosomów telocentrycz-nych (ryc.7.15), w związku z tym wzrasta liczba chromosomów w komórce.

Ryc. 7.15. Konsekwencje podziału centrycznego. Chromosom metacentryczny dzieli się na dwa telocentryczne, zwiększa się liczba chromosomów

Translokacje mogą być indukowane lub pojawiają się samorzutnie. Translokacje zrównoważone niepowodujące zmian w składzie DNA, prowadzą tylko do innego rozmieszczenia materiału w chromosomach. Liczba chromosomów może być prawidłowa lub /mieniona, aberracja najczęściej nic ujawnia się fenotypowo, ale jej nosiciel może wytwarzać gamety z nieprawidłowymi chromosomami. w związku z czym u części potomstwa pojawią się chromosomopatie.

W przypadku translokacji niezrównoważonych dochodzi do zmian w składzie genomu, ilość materiału może być większa łub mniejsza. Takie translokacje zawsze ujawniają się fenotypowo.

Chromosom kolisty - zmiana powstaje na skutek utraty obu końców chromosomu, nowo powstałe końce mogą się połączyć (ryc. 7.16). Skutek takiej aberracji zależy od wielkości utraconego fragmentu, najmniejszy widoczny w mikroskopie świetlnym fragment tracony z chromosomu ma około 4000 kpz. Delecja genów może powodować liczne wady rozwojowe i zaburzenia w rozwoju umysłowym. U człowieka chromosomy koliste powstają z chromosomów 4. 13, 18 i X.

o o

Ryc. 7.16. Powstawanie chromosomu kolistego. Utrata obu końców chromosomu i połączenie nowych końców

Izochromosom - zmiana powstaje w wyniku nieprawidłowo przebiegającej płaszczyzny podziału centromeru, który dzieli się poprzecznie, dając chromosom składający się tylko z ramion krótkich lub długich (ryc. 7.17). Dochodzi w tym przypadku do delecji jednego ramienia (ubytku genów) i duplikacji drugiego (podwojenia genów). Izochromosom mogą tworzyć zarów no autosomy, jak i chromosomy płci. Najczęściej spotykanym izochromosomem jest izochromosom ramion długich X (nosiciele mają fenotypowo podobne zaburzenia jak w zespole Turnera), spotyka się także izochromosom Y. Zmiany tego typu w innych chromosomach prowadzą do w czesnych poronień, stosunkowo rzadko występują izo-chromosomy ramion krótkich 9 i 12.

Ryc. 7.17. Powstawanie izochromosomu. Centromer dzieli się poprzecznie i powstaje izochromosom ramion długich lub krótkich