PA241846

• mutacji w obrębie genu kodującego GLUT2

• nadmierne spichrzcnic glikogenu w wątrobie

• zaburzenie w obrębie proksvmalnvch ccwrk nerkowych

1. ciężka tu bu łopat i a

2. hepatomcgalia.

3. kaułci mkcanow

4. zahamowanie wzrostu

5. rozwój psychiczny nie jest zahamowany

Zwyrodnienie Tłuszczowe ■ Spuszczenie (Steatosis)

* Nadmierne gromadzenie sic tłuszczów w cytoplazmie komórek miąższowych.

• Otłuszczenie (adipositas) - nadmierny rozrost tkanki tłuszczowej

I. Przez tłuszcze złożone

- Osłabienie aktywności enzymu z ich metabolizmu, rzadkie, genetyczne, gromadzą się w makrofagach.

a) Gangłiozydaza GM2 (Tay i Sachs)

- Spadek heksozamidazy

- Komórki nerwowe balonowale. rozpadają się

- Spichrzenie gangliozydu w wątrobie, śledzionie i nerkach

- 3 postacie: . _<

• NiedfcMtęca (Tay i Sachs) - opóźnienie umysłowe, ślepota, drgawki, śroiert 2 tŁ

• Pżinomemowieca (Idiotyzm amaurotyczny) - upośledzenie umysłowe, zaburzenia widzcnia.-śmfc>d przez wynirazenie Sc2 rt

• ffieku jrtłodzięńczcgo

b) Choroba Niemanna i Pieką

- Spadek sfingomiclinazy

- gromadzenie sfingomieliny w makrofagach narządów wewnętrznych

- opóźnienie rozwoiu umysłowego, wyniszczenie, powiększenie wątroby i śledziony

- śmierć w niemowlęctwie

d) Choroba Gauchera

. ||gjg| gliiV*w>»KfA*ydayy

- gromadzenie glukoccrebrozydu przez makrofagi (komórki gauchera) wątroby, śledziony, szpiku oraz kom Nerwowe

* przewlekła

• Makrofagi

• Dorośli 4 śmierć ze skazy krwotocznej na tle niedoboru płytek krwi

• ostra

§ Komórki nerwowe I Dzieci