skanuj0009a
PYTANIE 53 -zaznacz odpowiedź nieprawidłowa
Cecha łamliwości chromosomu X (kruchy chromosom X) w dystalnym odcinku ramion długich:
□ a. może być jedną z przyczyn upośledzenia umysłowego u mężczyzny
□ b. wiąże się u większości chorych z obecnością dużych jąder (macroorchidia)
□ c. 20-30% nosicielek kruchego chromosomu X w przypadkach jego rodzinnego
występowania wykazuje także pewien stopień upośledzenia umysłowego
□ d. nie jest możliwa w takich przypadkach diagnostyka przedurodzeniowa
□ e. diagnostyka łamliwości chromosomu X wymaga zastosowania
odpowiednich dla tego celu podłóż i technik cytogenetycznych
PYTANIE 54 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa
Trisomia 47,XXX:
□ a. występuje z częstością 0.65 - 1/1000 żywych urodzeń (1:1000 do 1 : 1500)
□ b. rozpoznawana jest u fenotypowych kobiet
□ c. u części pacjentek związana jest lekkim lub umiarkowanym
upośledzeniem umysłowym
□ d. jest w każdym przypadku skutkiem niepłodności
□ e. może być podejrzewana w badaniu przesiewowym noworodków na
podstawie dodatniego testu chromatyny z jednoczesnym stwierdzeniem w części jąder komórek nabłonka jamy ustnej dwóch ciałek Barra
PYTANIE 55 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa Strukturę genu poznajemy dzięki analizie:
□ a. układu nukleotydów trójek kodujących
□ b. sekwencjonowaniu
□ c. analizie sprzężeń
□ d. analizie eksonów
PYTANIE 56 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa
Zespół czystej dysgenezji gonad (CDG) różni od zespołu Turnera:
□ a. wysoki lub prawidłowy wzrost pacjentki
□ b. brak wad narządowych
□ c. niski poziom FSH i LH
□ d. ryzyko wystąpienia nowotworów gonad w przypadkach współistniejących
z kariotypem 46,XY
PYTANIE 57 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Hermafrodytyzm prawdziwy u fenotypowego mężczyzny możemy rozpoznać gdy:
□ a. stwierdza się kariotyp 47,XYY.
□ b. wzrost przekracza 185 cm.
□ c. mimo prawidłowego dojrzewania płciowego wystąpiła ginekomastia.
□ d. w gonadach pacjenta stwierdzono współistnienie elementów
morfologicznych zarówno jajnika jak i jądra.
□ e. wystąpiły cechy przedwczesnej dojrzałości płciowej
w wyniku wrodzonego przerostu kory nadnerczy.
PYTANIE 58 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa
W przypadkach czystej dysgenezji gonad:
□ a. test chromatyny X może być dodatni lub ujemny.
□ b. nie stwierdza się zwykle niskiego wzrostu.
□ c. stwierdza się śladowe ilości estrogenów.
□ d. obserwuje się niskie poziomy gonadotropin.
□ e. istnieje ryzyko zmian nowotworowych dysgenetycznych gonad
u chorych z kariotypem 46,XY.
PYTANIE 59 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Ujemne wyniki testów chromatyny X i Y stwierdza się:
□ a. u zdrowego mężczyzny z kariotypem 46,XY.
□ b. u kobiety z zespołem Turnera i kariotypem 45,X.
□ c. u mężczyzny z zespołem Klinefeltera i kariotypem 47,XXY.
□ d. w przypadku wrodzonego przerostu kory nadnerczy
u dziecka z żeńską płcią chromosomową.
□ e. u mężczyzny z polisomią chromosomu Y.
PYTANIE 60 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa
Cechy recesywne sprzężone z chromosomem X:
□ a. występują najczęściej u mężczyzn
□ b. nie są przekazywane przez ojców synom
□ c. mogą się pojawiać u kobiet nosicielek w związku z nietypową
inaktywacją chromosomu X
□ d. występują u 50% synów matki nosicielki
□ e. mogą być przekazywane przez każdą z sióstr chorego mężczyzny,
u którego rozpoznano chorobę sprzężoną z płcią
str. 7/8 Parafka!
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
31390 skanuj0004 (249) PYTANIE 53 -zaznacz odpowiedź nieprawidłowa Cecha łamliwości chromosomu X (kr
ANIE 53 -zaznacz odpowiedź nieprawidłowa pcha łamliwości chromosomu X (kruchy chromosom X) w dystaln
AMŁ 53 -zaznacz odpowiedź nienranidłow n echa łamliwości chromosomu X (kruchy chromosom X) w dystaln
61299 skanuj000792 PYTANIE 16 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Mukopolisacharydoza typu II - choroba H
skanuj0007 PYTANIE 16 - zaznacz odpowiedź prawidłowa Mukopolisacharydoza typu II - choroba Huntera t
skanuj0009 2 PYTANIE 35 - zaznacz odpowiedź prawidłowa O ryzyku wystąpienia u dziecka upośledzenia u
więcej podobnych podstron