0000041 (8)

Dlatego pracę nad ustaleniem rozpoznania należy rozpoczynać od dokładnych wywiadów i badania klinicznego oraz zaznajomienia się z wynikami prób na kwaśne mukopoli-sacharydy i enzymy.

Próba jakościowa na mukopolisacharydy. Na pasek bibuły chemicznie czystej (np. chcmically prepared paper Balston No 4) nakroplić mocz b. wolno, jednocześnie susząc bibuły fenem, aby mocz zbyt się nie rozlał. Nakrapiamy pipetą 0.1 ml na trzy osobne miejsca stopniowo: 5 kre.sek (0.005 cm), 10 kresek (0,01 cm) i 25 kresek (0,025 cm). Następnie barwimy błękitem toluidyny o składzie: błękit toluidyny 0.5 g, aceton 200,0 ml, Ac/ua bideslillala 50,0 ml. Barwimy przez 45—60 s. następnie dekolo-ryzujemy 10% kwasem octowym. Suszymy na powietrzu. Plama 0,025 ml (z największym stężeniem) może w warunkach fizjologicznych wykazywać lekką poświatę niebieską.

W dalszym opisie chorób pominięto dane zawarte w tab. 8 i 9.

Choroba Hurler

Morbus Pjaundler-Hurler, gargoilismus, idiotia dysostotica, lipochondrodystrophia

Choroba ujawnia się po pierwszym roku życia lub później narastającą oligofrenią i ogólnym fizycznym niedorozwojem. W pełnym zespole stwierdza się karłowatość, dużą głowę z obfitym owłosieniem, grube rysy twarzy z szeroko rozstawionymi wypukłymi oczami i zapadniętą podstawą nosa, grube wargi i język, zwykle otwarte usta, małe, szeroko

Ryc. 301. Mucolipidosis III (pseudopolydyslrophia). Dziewczynka 10-letnia: a — znaczne zniekształcenia i przemieszczenia kręgów szyjnych; b — kipoplastyczne kości nadgarstka; hipo-tubulacja kości śródręcza; przykurcze stawowe.

MUKOPOLISACHARYOOZY I ML KOI | PI DOZY    377

Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
1.1    Studia wstępne Pracę nad dokumentami należy rozpocząć od zapoznania się z
PRZYGOTOWANIE KWESTIONARIUSZA Rozpoczynając pracę nad przygotowaniem pytań, należy uwzględnić, że
Prace nad niniejszym numerem „Konspektu” rozpoczęły się jesienią 2013 r. i trwały do końca lutego 20
8 (1094) Pracę należy rozpocząć od szczegółowej wizjijlokalnej terenu. Dokładne zapoznanie się z ter
8 (951) Pracę należy rozpocząć od szczegółowej wizji.lokalnej terenu. Dokładne zapoznanie się z tere
Zabawy wspomagające UKŁAD PRZEDSIONKOWY Pracę z dzieckiem należy rozpocząć od ćwiczeń
DziEło Kopernika Pracę nad dziełem,, De revolutionibus" rozpoczął Kopernik około 1515 roku i
12,13 3 do klas przedszkolnych i ognisk przedszkolnyc pracę nad ich wymową należy przeprowadzić w ci
DSC01786 Badanie kliniczne należy rozpocząć od ustalenia asymetrii twarzy, a także zmian na skó
Wykonanie ćwiczenia należy rozpocząć od ustawienia sygnału z generatora. Należy wybrać generację
img087 1 METODYKA ZABAW I GIER RUCHOWYCH Nauczanie zabaw i gier należy rozpocząć od zabaw prostych •

więcej podobnych podstron